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O estudo envolveu a interac a o entre a reas de conhecimento bastante distintas, a saber: informática, engenharia e genética, com ênfase na metodologia da construc a o de um sistema de apoio a tomada de decisa o. Teve como objetivo o desenvolvimento de uma ferramenta para o auxi lio no diagnóstico de anomalias cromossômicas, apresentando como modelo tutorial a Síndrome de Turner. Para isso foram utilizadas te cnicas de classificac a o baseadas em a rvores de decisa o, redes probabilísticas (Naive Bayes, TAN e BAN) e rede neural MLP (do ingle s, Multi-Layer Perceptron) com algoritmo de treinamento por retropropagac a o de erro. Resultados mostram que a melhor soluc a o para o domínio do problema foi o modelo Naive Bayes, pois este modelo apresentou maior acura cia. Os modelos a rvore de decisa o-ID3, TAN e BAN apresentaram soluc o es para o domi nio do problema sugerido, mas as soluc o es na o foram ta o satisfatória quanto o Naive Bayes. No entanto, a rede neural na o promoveu soluc a o satisfatória.