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La leucemia linfoblastica acuta (ALL) è il tumore più comune in età pediatrica e, sebbene di elevata guarigione, la recidiva rimane una delle principali cause di prevalenza di ALL nei bambini. Con l'aumentare dell'età, la frequenza di alterazioni genetiche associate a un esito sfavorevole, come BCR-ABL1, è più comune. Ad eccezione degli inibitori della tirosin-chinasi (TKI), le terapie attuali non mirano a specifiche alterazioni genetiche e sono associate a tossicità a breve e a lungo termine che limitano la possibilità di aumentare la dose. È quindi importante determinare le alterazioni genetiche della leucemogenesi, per gestire le strategie terapeutiche dei pazienti affetti da ALL. Questi studi evidenziano inoltre che. Circa il 70-75% dei pazienti affetti da ALL presenta un'alterazione cromosomica rilevabile mediante cariotipo, FISH o tecniche molecolari. Sebbene questi riarrangiamenti siano eventi iniziali importanti nella leucemogenesi e siano ampiamente utilizzati negli algoritmi di diagnosi e di stratificazione del rischio, non sono sufficienti a spiegare completamente la leucemogenesi. È ormai noto che la maggior parte dei casi di ALL è caratterizzata da mutazioni di sequenza distinte.