Gestão da Febre Familiar Mediterrânica: Revisão de literatura - T. El-Bassyouni, Hala;A. Al-Shanawany, Abdel Aziz;Omar Hassan, Yassmine
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Gestão de doentes com FMF Diagnóstico de FMF depende das avaliações clínicas, confirmadas por testes moleculares. No entanto, uma proporção significativa de heterozigotos também expressa o fenótipo. Apesar do facto de os heterozigotos terem tendência a ter uma doença relativamente ligeira, a doença não pôde ser reconhecida a partir da dos doentes homozigotos e que a FMF pode ser vista como uma condição dominante com baixa penetração em alguns casos. Os doentes heterozigóticos com febre aftosa podem beneficiar de um ensaio de colchicina durante seis meses e os indivíduos que respondem à…mehr

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Produktbeschreibung
Gestão de doentes com FMF Diagnóstico de FMF depende das avaliações clínicas, confirmadas por testes moleculares. No entanto, uma proporção significativa de heterozigotos também expressa o fenótipo. Apesar do facto de os heterozigotos terem tendência a ter uma doença relativamente ligeira, a doença não pôde ser reconhecida a partir da dos doentes homozigotos e que a FMF pode ser vista como uma condição dominante com baixa penetração em alguns casos. Os doentes heterozigóticos com febre aftosa podem beneficiar de um ensaio de colchicina durante seis meses e os indivíduos que respondem à colchicina serão considerados doentes com febre aftosa. Acompanhamento dos doentes por exame físico anual, teste de mancha de urina para proteínas, e avaliação de hematúria para todos os indivíduos afectados, incluindo os tratados com colchicina; considerar a monitorização de reacções de fase aguda (níveis de ESR e fibrinogénio) a intervalos regulares durante os períodos sem ataque. A avaliação dos familiares em risco, oferecendo testes genéticos moleculares a todos os familiares de primeiro grau e a outros membros da família (independentemente dos sintomas) como amiloidose renal pode ser evitada através de diagnóstico precoce e tratamento com colchicina.
Autorenporträt
Dr. Hala T. El-Bassyouni é Prof. de Genética Clínica, Divisão de Genética Humana e Investigação do Genoma, Investigação Nacional no Cairo. Doutoramento pela Universidade Ain Shams. Mestrado em Pediatria pela Universidade do Cairo. Bacharelato em Medicina pela Universidade do Cairo. É especializada em Genética Clínica. Professora de Genética, Universidade de Helwan.