Endokrinologie des Kindes- und Jugendalters

Herausgegeben:Stolecke, Herbert F.;Mitarbeit:Eysselein, V.; Girard, J.; Goebell, H.; Grandt, D.; Hauffa, B.P.; Hürter, P.; Jüppner, H.; Klett, M.; Krohn, H.-P.; Mullis, P.; Rascher, W.; Reinwein, D.; Rey

• Broschiertes Buch

Produktbeschreibung

Der "Stolecke" bietet Ihnen fundierte Praxis-Informationen mit den neuesten, wegweisenden Erkenntnissen zu Diagnostik, Pathophysiologie, Klinik und Therapie. Mit diesem Standardwerk steht Ihnen das ganze Wissen dieses Fachgebietes kompakt und schnell abrufbar zur Verfügung.

Produktdetails

• Verlag: Springer / Springer Berlin Heidelberg / Springer, Berlin
• Artikelnr. des Verlages: 80104610, 978-3-642-63829-9
• 3. Aufl.
• Seitenzahl: 640
• Erscheinungstermin: 1. September 2014
• Deutsch
• Abmessung: 279mm x 210mm x 32mm
• Gewicht: 1710g
• ISBN-13: 9783642638299
• ISBN-10: 3642638295
• Artikelnr.: 41321859

Autorenporträt

Hormonell bedingte Krankheiten bei Kindern und Jugendlichen haben neben spezifisch ausgeprägten Symptomen immer eine gestörte Allgemeinentwicklung zur Folge. Das Buch bietet Pädiatern, Endokrinologen und allen Ärzten, die Kinder und Jugendliche behandeln, fundierte Praxisinformationen zu Diagnostik, klinischer Befundung, Ätiologie und Therapiemöglichkeiten. Auch die regelhaften hormonell gesteuerten Entwicklungsabläufe in den beiden ersten Lebensjahrzehnten werden ausführlich dargestellt. Durch die völlige Neubearbeitung steht wieder ein aktuelles Kompendium dieses Fachgebietes zur Verfügung.

Inhaltsangabe

I Grundlagen der Endokrinologie.- 1 Hormone: Eigenschaften und Mechanismen ihrer Wirkung.- 1.1 Endokrinologie: erweiterte Definition.- 1.2 Hormonbildung.- 1.2.1 mRNA-Synthese.- 1.2.2 Translation der mRNA.- 1.3 Sekretion und Transport von Hormonen.- 1.4 Mechanismen der Hormonwirkung.- 1.4.1 Proteohormone.- 1.4.2 Steroidhormone.- 1.4.3 Schilddrüsenhormone.- 1.5 Regulation der Hormonausschüttung.- Literatur.- 2 Untersuchungsmethoden in der pädiatrischen Endokrinologie.- 2.1 Anamnese.- 2.2 Klinischer Untersuchungsbefund.- 2.2.1 Allgemeine auxologische Techniken.- 2.2.2 Spezielle auxologische Techniken: Knemometrie.- 2.3 Elektrophysiologische Methoden.- 2.4 Bildgebende Verfahren.- 2.5 Labormethoden.- 2.5.1 Bioassays und Radiorezeptorassays.- 2.5.2 Immunoassays und immunometrische Assays.- 2.5.3 Chromatographische Verfahren.- 2.5.4 Molekulargenetische Verfahren.- Literatur.- II Normale und gestörte Funktionen endokriner Drüsen und Organsysteme.- 3 Hypothalamus-Hypophysen-System.- 3.1 Topographische Anatomie und Prinzipien der funktionellen Verknüpfung.- 3.2 Hypothalamische Hormone und Neurotransmitter.- 3.2.1 Thyreotropin-releasing-Hormon (TRH).- 3.2.2 Gonadotropin-releasing-Hormon (GnRH, LHRH, LH-FSH-RH).- 3.2.3 Somatostatin (GHRIH).- 3.2.4 Wachstumshormon-releasing-Hormon (GHRH).- 3.2.5 Corticotropin-releasing-Hormon (CRH).- 3.2.6 Neuropeptide als Modulatoren und nichtpeptiderge Neurotransmitter.- 3.3 Hypothalamus - Hypophysenvorder-lappen.- 3.3.1 Wachstumshormon.- 3.3.2 Prolaktin.- 3.3.3 Glykoproteinhormone (TSH, LH, FSH, hCG).- 3.3.4 Lipotropin bzw. ACTH.- 3.4 Hypothalamus - Hypophysenhinter-lappen.- 3.4.1 Oxytocin und ADH.- 3.5 Störungen der hypothalamohypo-physären Funktion.- 3.5.1 Dienzephales Syndrom.- 3.5.2 Unterfunktionssyndrome.- 3.5.3 Überfunktionssyndrome.- 3.6 Störungen der hypothalamoneurohypo-physären Achse.- 3.6.1 Unterfunktion: Diabetes insipidus (neurohormonalis).- 3.6.2 Überfunktion: inadequate ADH-Sekretion.- Literatur.- 4 Schilddrüse.- 4.1 Allgemeine Daten.- 4.2 Physiologie.- 4.2.1 Hormone der Schilddrüse.- 4.2.2 Jodstoffwechsel.- 4.2.3 Synthese.- 4.2.4 Hormontransport.- 4.2.5 Stoffwechsel der Schilddrüsenhormone.- 4.3 Die Schilddrüsenfunktion in der Fetalzeit, im Neugeborenen- und Säuglingsalter (M. Klett).- 4.3.1 Entwicklung der fetalen Schilddrüsen-funktion.- 4.3.2 Schilddrüsenfunktion bei Neugeborenen.- 4.4 Schilddrüsenhormone bei Kindern und Jugendlichen.- 4.5 Wirkung der Schilddrüsenhormone.- 4.6 Regulation der Schilddrüsenfunktion.- 4.6.1 Steuerung durch TSH.- 4.6.2 Autonome Regulation.- 4.6.3 Extrathyreoidale Regulation.- 4.6.4 Schilddrüsengröße.- 4.7 Untersuchungsmethoden.- 4.7.1 Lokalisationsdiagnostik.- 4.7.2 Funktionsdiagnostik.- 4.8 Erkrankungen mit Überproduktion von Schilddrüsenhormonen (Hyperthyreosen).- 4.9 Erkrankungen mit fehlender oder unzureichender Hormonproduktion (Hypothyreosen).- 4.9.1 Angeborene Hypothyreose (M. Klett).- 4.9.2 Postnatal erworbene Hypothyreose.- 4.9.3 Klinik der Hypothyreose bei versäumter oder zu später Diagnose.- 4.9.4 Differentialdiagnose.- 4.9.5 Dauertherapie.- 4.10 Entzündliche Erkrankungen der Schilddrüse.- 4.10.1 Akute Thyreoiditis.- 4.10.2 Subakute Thyreoiditis.- 4.10.3 Chronische Thyreoiditis.- 4.11 Schilddrüsenmalignome.- 4.12 Störungen der Schilddrüsenhormon-trägerproteine.- 4.13 Hypothyreotes Koma.- Literatur.- 5 Nebenniere.- 5.1 Hormone der Nebennierenrinde - Synthese und Metabolismus.- 5.1.1 Biosynthese.- 5.1.2 Transport der Nebennierenrinden-hormone im Blut.- 5.1.3 Metabolismus der Nebennierenrinden -hormone.- 5.1.4 Steroidkonzentrationen in Serum und Harn.- 5.2 Regulation der adrenalen Hormon-sekretion.- 5.2.1 Cortisol.- 5.2.2 Aldosteron.- 5.2.3 Androgene.- 5.3 Wirkung der Nebennierenrinden-hormone.- 5.3.1 Glucocorticoide.- 5.3.2 Mineralocorticoide.- 5.3.3 Androgene.- 5.4 Untersuchungsmethoden.- 5.5 Erkrankungen der Nebennierenrinde.- 5.5.1 Cushing-Syndrom.- 5.5.2 Hormonaktive adrenale Tumoren ohne Cushing-Symptomatik.- 5.5.3 Mineralocorticoidsyndrome.- 5.5.4 Erkrankungen mit unzureichender Hormonbildung (Addison-Syndrom).- 5.6 Hormone des Nebennierenmarks.- 5.6.1 Synthese, Metabolismus, Wirkmechanismus.- 5.6.2 Biologische Wirkungen der Katecholamine.- 5.6.3 Phäochromozytom.- 5.6.4 Neuroblastom.- Literatur.- 6 Männliche Keimdrüsen.- 6.1 Fetale Entwicklung.- 6.2 Postnatale Entwicklung und hormonale Regulation.- 6.2.1 Wachstum und Histologie.- 6.2.2 Synthese, Stoffwechsel und Wirkung des Testosterons.- 6.2.3 Regulation der Gonadotropin- Gonaden-Funktion.- 6.3 Klinische Untersuchung.- 6.4 Hormondiagnostik.- 6.5 Störungen der Testisfunktion.- 6.5.1 Primärer Hypogonadismus.- 6.5.2 Sekundärer Hypogonadismus.- 6.5.3 Testisdystopie.- 6.5.4 Tumoren der Testes.- Literatur.- 7 Weibliche Keimdrüsen.- 7.1 Einführung.- 7.2 Entwicklung und Funktion.- 7.2.1 Intrauterin.- 7.2.2 Extrauterin.- 7.2.3 Einfluß des Ovarialzyklus auf Stimmungslage, schulische und berufliche Leistungen.- 7.3 Pathologische Veränderungen.- 7.3.1 Gestörter Deszensus.- 7.3.2 Torsion.- 7.3.3 Infektion.- 7.3.4 Ovarialtumoren.- 7.3.5 Mißbildungen und andere angeborene Defekte.- Literatur.- 8 Nebenschilddrüsen und Vitamin-D-Stoffwechsel.- 8.1 Regulierende Hormonsysteme.- 8.1.1 Calcium- und Phosphathomöostase.- 8.1.2 Calcitonin und verwandte Peptide.- 8.1.3 Vitamin D.- 8.2 Erkrankungen mit Leitsymptom Hypokalzämie.- 8.2.1 Neugeborenenhypokalzämie.- 8.2.2 Hypoparathyreoidismus.- 8.2.3 Pseudohypoparathyreoidismus.- 8.2.4 Reaktiver Hyperparathyreoidismus.- 8.2.5 Differentialdiagnose der Hypokalzämie.- 8.3 Erkrankungen mit Leitsymptom Hyperkalzämie.- 8.3.1 Hyperparathyreoidismus (Hyperplasie, Adenom).- 8.3.2 Tertiärer Hyperparathyreoidismus.- 8.3.3 Metaphysäre Dysplasie Typ Jansen.- 8.3.4 Tumorassoziierte Hyperkalzämien.- 8.3.5 Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH).- 8.3.6 Hyperkalzämie bei erhöhter Vitamin-D-Wirkung.- 8.3.7 Differentialdiagnose der Hyperkalzämie.- 8.4 Formen der Rachitis.- 8.4.1 Kaizipenische Rachitisformen.- 8.4.2 Phosphopenische Rachitisformen.- 8.5 Knochenmineralmangel bei Frühgeborenen.- 8.6 Systemische Erkrankungen mit Störung des Mineral- und Knochenstoffwechsels.- 8.6.1 Mineral- und Kineral- undörung bei Lebererkrankungen.- 8.6.2 Mineral- und Kineral- undörung bei Niereninsuffizienz.- 8.7 Diagnostik.- 8.7.1 Calcium, Phosphat und Magnesium.- 8.7.2 Alkalische Phosphatase.- 8.7.3 Osteocalcin.- 8.7.4 Hydroxyprolin.- 8.7.5 Hydroxypyridin.- 8.7.6 Vitamin D und Metabolite.- 8.7.7 Parathormon.- 8.7.8 Zyklisches AMP.- 8.7.9 Belastungstest mit Parathormon.- Literatur.- 9 Langerhans-Inseln des Pankreas.- 9.1 Anatomie der Inselzellen.- 9.2. Physiologie der Inselzellen.- 9.2.1 Insulin.- 9.2.2 Glukagon.- 9.2.3 Somatostatin und andere Inselzellpeptide.- 9.3 Erkrankungen der Inselzellen.- 9.3.1 Überfunktionssyndrome.- 9.3.2 Unterfunktionssyndrome (Diabetes mellitus).- Literatur.- 10 Gastrointestinale Hormone.- 10.1 Einführung.- 10.1.1 Endokrine und parakrine Sekretion.- 10.1.2 Brain-gut-Hormone.- 10.1.3 Molekularbiologische Aspekte.- 10.1.4 Rezeptorstudien.- 10.1.5 Gastrointestinale Hormone und Immunsystem.- 10.1.6 Interaktionen zwischen gastro-intestinalen Hormonen und Nerven.- 10.1.7 Messung gastrointestinaler Hormone.- 10.2 Charakteristik der gastrointestinalen Hormone.- 10.2.1 Sekretin.- 10.2.2 Gastrin.- 10.2.3 Cholecystokinin.- 10.2.4 Somatostatin.- 10.2.5 Gastrisches inhibitorisches Polypeptid.- 10.2.6 Motilin.- 10.2.7 Neurotensin.- 10.2.8 Pankreatisches Polypeptid.- 10.2.9 Enteroglukagon.- 10.2.10 Peptid YY.- 10.2.11 Neuropeptide.- 10.3 Gastrointestinale Hormone in der Diagnostik.- 10.4 Gastrointestinale Hormone in der Therapie.- Literatur.- 11 Hormonregulation des Salz- und Wasserhaushalts.- 11.1 Einleitung.- 11.2 Regulation des Wasserhaushalts.- 11.2.1 Vasopressin.- 11.3 Regulation des Natriumhaushalts.- 11.3.1 Renin-Angiotensin-Aldosteron-System.- 11.3.2 Atriales natriuretisches Peptid.- 11.3.3 Natriuretisches Hormon.- 11.4 Störungen des Natriumchlorid-haushalts.- 11.4.1 Dehydratation.- 11.4.2 Ödeme.- 11.5 Störungen des Wasserhaushalts.- 11.5.1 Hypernatriämie.- 11.5.2 Hyponatriämie.- 11.6 Diagnostik.- 11.6.1 Störung des Natriumhaushalts.- 11.6.2 Störungen des Wasserhaushalts.- 11.7 Therapieprinzipien.- 11.7.1 Störung des Natriumhaushalts.- 11.7.2 Störung des Wasserhaushalts.- Literatur.- III Wachstum und Pubertät.- 12 Physiologie des Längenwachstums.- 12.1 Wachstum als biologisches Grund-phänomen.- 12.2 Wachstumsfördernde Faktoren.- 12.2.1 Allgemeine Faktoren.- 12.2.2 Hormone.- 12.2.3 "Insulin-like growth factors" (IGF-I, IGF-II).- 12.2.4 IGF-Bindungsproteine (IGFBP).- 12.2.5 Andere das Wachstum und die Gewebedifferenzierung beeinflussende Peptide.- 12.3 "Positive secular growth shift" - Akzeleration.- 12.4 Dokumentation des Längenwachstums.- 12.4.1 Somatogramm und Perzentilenkurve.- 12.4.2 Somatographisch-klinische Definitionen.- 12.4.3 Knochenalter.- 12.4.4 Wachstumsgeschwindigkeit (Wachstumsrate, "growth velocity").- 12.4.5 Wachstumsprognose.- 12.4.6 Körperproportionen.- 12.5 Varianten und Grenzsituationen normalen Längenwachstums.- 12.5.1 Allgemeine diagnostische und psychosoziale Aspekte.- 12.5.2 Normaler Kleinwuchs.- 12.5.3 Normaler Großwuchs.- 12.5.4 Konstitutionelle Entwicklungs-verzögerung.- 12.5.5 Konstitutionelle Entwicklungs-beschleunigung.- 12.5.6 Extremvarianten der Wachstumspotenz.- Literatur.- 13 Pathophysiologie und Klinik des gestörten Längenwachstums.- 13.1 Vorbemerkungen zur Diagnostik.- 13.2 Vermindertes Wachstum als fakultatives Symptom nichtendokriner Erkrankungen.- 13.2.1 Mangelernährung.- 13.2.2 Intestinale Erkrankungen.- 13.2.3 Chronische Leberkrankheiten.- 13.2.4 Hypoxämische Erkrankungen.- 13.2.5 Chronische Nierenkrankheiten.- 13.2.6 Dyszerebrale Wachstumsstörung.- 13.2.7 Wachstumsstörungen als Nebenwir-kungen spezieller Therapieverfahren.- 13.2.8 Psychosozial bedingte Wachstums-störung.- 13.2.9 Exogene Ursachen intrauteriner Wachstumsstörungen.- 13.3 Vermindertes Wachstum als obligates Symptom nichtendokriner Erkrankungen.- 13.3.1 Ullrich-Turner-Syndrom.- 13.3.2 Prader-Labhart-Willi-Syndrom.- 13.3.3 Noonan-Syndrom.- 13.3.4 Kinder mit intrauteriner Wachstumsver-zögerung ("small for gestational age").- 13.4 Endokrin bedingtes Minderwachstum.- 13.4.1 Wachstumshormonmangel.- 13.4.2 Sekundär-funktioneller GH-Mangel.- 13.5 Krankhafter Hochwuchs.- 13.5.1 Überproduktion von Wachstums-hormon (hypophysärer Riesenwuchs, Akromegalie).- 13.5.2 Sekundäre Formen übermäßigen Längenwachstums.- 13.5.3 Syndromhafte Entitäten mit Hochwuchs.- Literatur.- 14 Physiologie und klinischer Ablauf der Pubertät.- 14.1 Induktion der Pubertät.- 14.1.1 Allgemeine Faktoren.- 14.1.2 Einflüsse der Epiphyse?.- 14.1.3 Reifungsvorgänge im ZNS: Gonadostat und LHRH-Pulsgenerator.- 14.1.4 Molekulargenetische Aspekte.- 14.1.5 Geschlechtsspezifische Prägung ("imprinting") des ZNS.- 14.2 Klinischer Ablauf der normalen Pubertät.- 14.2.1 Zeitliche Struktur der pubertären Entwicklung.- 14.2.2 Ausprägung der Pubertätsmerkmale.- 14.2.3 Puberale Hautveränderungen.- 14.3 Endokrinologische Merkmale der Pubertätsentwicklung.- 14.3.1 Prinzipien der Feedbackkontrolle.- 14.3.2 Gonadotropine (LH, FSH).- 14.3.3 Gonadale Hormone.- 14.3.4 Beurteilung des individuellen Reifungsfortschrittes.- 14.3.5 Inhibin.- 14.3.6 Sexualhormonbindendes Globulin (SHBG).- 14.3.7 Wachstumshormon, IGF-I, Adrenarche, PSA.- 14.3.8 Körperfett und pubertäre Entwicklung.- 14.3.9 Medikamentöse Verschiebung der Menstruation.- 14.3.10 Psychologische und psychosoziale Aspekte.- Literatur.- 15 Störungen der Pubertätsentwicklung.- 15.1 Klassifikation.- 15.2 Vorzeitige Pubertätsentwicklung.- 15.2.1 Idiopathische Form der Pubertas praecox.- 15.2.2 Pubertas praecox vera bei zerebral-organischen Erkrankungen.- 15.2.3 Pubertas praecox bei akzeleriertem Knochenalter.- 15.3 Prämature Teilentwicklungen.- 15.3.1 Prämature Thelarche.- 15.3.2 Prämature Adrenarche.- 15.3.3 Isolierte Menarche.- 15.3.4 "Hormonal overlap Syndrome".- 15.4 Vorzeitige Geschlechtsentwicklungen.- 15.4.1 McCune-Albright-Syndrom.- 15.4.2 Paraneoplastische Hormonbildung mit LH-Wirkung.- 15.4.3 Autonome Ovarialzysten.- 15.4.4 Testotoxikose.- 15.4.5 Hormonaktive Testistumoren.- 15.4.6 Exogene Hormonexposition.- 15.5 Verspätete, unvollständige und ausbleibende Pubertätsentwicklung.- 15.5.1 Primärer (hypergonadotroper) Hypogonadismus.- 15.5.2 Zentraler (sekundärer und tertiärer, hypogonadotroper) Hypogonadismus.- 15.5.3 Prinzipielle Diagnostik bei Verdacht auf Hypogonadismus.- 15.5.4 Therapie hypogonadaler Störungen.- 15.6 Sonstige Auffälligkeiten und Störungen der pubertären Entwicklung.- 15.6.1 Auffallende Ausbildung des Körper-haarkleides bei Mädchen.- 15.6.2 Gynäkomastie.- 15.6.3 Störungen der Brustentwicklung bei Mädchen.- 15.6.4 Psychogene Eßstörungen.- Literatur.- 16 Zyklusstörungen.- 16.1 Einführung.- 16.2 Gonadotrope Kontrolle der Ovarialfunktion.- 16.3 Intraovarielle Physiologie.- 16.4 Dysfunktionelle Blutungen.- 16.5 Oligomenorrhö und sekundäre Amenorrhö.- 16.5.1 Oligomenorrhö.- 16.5.2 Sekundäre Amenorrhö.- 16.6 Dysmenorrhö.- 16.6.1 Primäre Dysmenorrhö.- 16.6.2 Sekundäre Dysmenorrhö.- Literatur.- 17 Schwangerschaftsverhütung bei Jugendlichen.- 17.1 Psychologische und psychosoziale Aspekte.- 17.2 Empfängnisverhütende Methoden.- 17.2.1 Coitus interruptus.- 17.2.2 Natürliche Methoden.- 17.2.3 Mechanische Methoden.- 17.2.4 Spermizide.- 17.2.5 Hormonale Antikonzeption.- 17.2.6 Intrauterinspirale (IUD).- 17.2.7 Postkoitale Interzeption.- Literatur.- IV Klinik, Diagnostik und Therapie spezieller Entitäten.- 18 Diabetes mellitus.- 18.1 Definition und Klassifikation des Typ-I-Diabetes.- 18.2 Epidemiologie.- 18.2.1 Prävalenz.- 18.2.2 Inzidenz.- 18.3 Klinik und Verlauf.- 18.3.1 Symptomatologie.- 18.3.2 Differentialdiagnose.- 18.3.3 Verlaufsphasen.- 18.3.4 Sonderformen.- 18.4 Spätkomplikationen und Prognose.- 18.4.1 Ätiopathogenese der diabetischen Spätkomplikationen.- 18.4.2 Diabetische Retinopathie.- 18.4.3 Diabetische Nephropathie.- 18.4.4 Diabetische Neuropathie.- 18.4.5 Veränderungen an Haut und Gelenken.- 18.4.6 Prognose.- 18.5 Stationäre Behandlung diabetischer Kinder und Jugendlicher.- 18.5.1 Stationäre Behandlung nach Manifestation des Diabetes.- 18.5.2 Stationäre Behandlung während des weiteren Diabetesverlaufs.- 18.6 Ambulante Langzeitbehandlung.- 18.6.1 Ziele der ambulanten Langzeitbetreuung.- 18.6.2 Praxis der Insulintherapie.- 18.6.3 Besonderheiten und Nebenwirkungen der Insulintherapie.- 18.6.4 Hypoglykämie.- 18.6.5 Insulintherapie und Ernährung.- 18.6.6 Stoffwechselselbstkontrolle.- 18.6.7 Metabolische Ergebnisse der Diabetestherapie.- 18.7 Rehabilitation diabetischer Kinder und Jugendlicher.- 18.7.1 Medizinische Behandlung.- 18.7.2 Diabetesschulung.- 18.7.3 Psychosoziale Situation und psychologische Betreuung.- Literatur.- 19 Euthyreote Struma.- 19.1 Definition.- 19.2 Vorkommen.- 19.3 Pathogenese.- 19.4 Pathophysiologie.- 19.5 Diagnostik.- 19.6 Differentialdiagnose.- 19.7 Therapie.- 19.7.1 Therapie mit Schilddrüsenhormonen.- 19.7.2 Therapie mit Jod.- 19.7.3 Verlaufskontrolle.- 19.7.4 Operative Therapie.- 19.8 Prophylaxe.- Literatur.- 20 Nosologische, metabolische und endo-krinologische Aspekte der Adipositas.- 20.1 Vorbemerkungen.- 20.2 Definition und Diagnose.- 20.3 Epidemiologie.- 20.4 Krankheitsrisiko.- 20.5 Ätiologie.- 20.5.1 Genetische Faktoren.- 20.5.2 Eßverhalten.- 20.5.3 Energieverbrauch.- 20.6 Hormonale Regulation der Energie-bilanz und des Substratstoffwechsels.- 20.6.1 Insulin, Glucose.- 20.6.2 ACTH, Cortisol und andere Steroide.- 20.6.3 Schilddrüsenhormone.- 20.6.4 Wachstumshormon, IGF, Auxologie.- 20.6.5 Leptin.- 20.6.6 Katecholamine, Opioide, NGF, NPY.- 20.7 Differentialdiagnose.- 20.8 Therapie und Prävention.- Literatur.- 21 Kongenitale Nebennierenrindenhyper-plasie (angeborenes adrenogenitales Syndrom) mit C21- und C11-Hydroxylase-Mangel.- 21.1 Häufigkeiten.- 21.2 Pathophysiologie.- 21.2.1 Androgenexzeß in utero.- 21.2.2 Adrenale Hyperplasie.- 21.2.3 Biochemie.- 21.2.4 Salzverlust (-Syndrom).- 21.3 Genetische und molekulargenetische Aspekte.- 21.3.1 C21-Hydroxylase-Mangel.- 21.3.2 C11-Hydroxylase-Mangel.- 21.4 Klinische Befunde.- 21.4.1 Äußeres Genitale.- 21.4.2 Salzverlustsyndrom.- 21.4.3 Spätmanifestation.- 21.4.4 Sonstige Befunde.- 21.5 Spezielle Diagnostik.- 21.5.1 Steroidbestimmungen bei C21-Hydroxylase-Mangel.- 21.5.2 Steroidbestimmungen bei C11-Hydroxylase-Mangel.- 21.5.3 Erkennung heterozygoter Merkmalsträger.- 21.5.4 Pränatale Diagnose.- 21.6 Differentialdiagnose.- 21.7 Therapie.- 21.7.1 Grundsätze.- 21.7.2 Substanzen, Dosis und Verabreichungsmodalitäten.- 21.7.3 Akute Salzverlustkrise.- 21.7.4 Pränatale Therapie.- 21.7.5 Kontrolle und Verlauf.- 21.7.6 Adrenarche und AGS-Therapie.- 21.7.7 AGS und polyzystisches Ovarsyndrom.- 21.7.8 Chirurgische Maßnahmen bei Mädchen.- Literatur.- 22 Klinische Krankheitsbilder durch Störungen der Bildung gastrointestinaler Hormone.- 22.1 Beteiligung gastrointestinaler Hormone bei verschiedenen Krankheitsbildern.- 22.1.1 Gastrin.- 22.1.2 Cholecystokinin-Pankreozymin (CCK).- 22.1.3 Sekretin.- 22.1.4 Gastrisches inhibitorisches Polypeptid (GIP).- 22.1.5 Substanz P.- 22.2 Hormonproduzierende Tumoren im Gastrointestinaltrakt.- 22.2.1 Zollinger-Ellison-Syndrom (Gastrinom).- 22.2.2 Multiple endokrine Adenomatöse (MEA-I-Syndrom) und Inselzelltumoren mit mehrfacher Hormonbildung.- 22.2.3 VIPom (pankreatische Cholera, Verner-Morrison-Syndrom).- 22.2.4 Somatostatinom.- 22.2.5 GRFom.- 22.2.6 PPom.- 22.2.7 Glukagonom.- 22.2.8 Karzinoidsyndrom.- Literatur.- 23 Gestörte Geschlechtsdifferenzierung.- 23.1 Grundlagen.- 23.2 Klassifikation.- 23.3 Genetisch bedingte Anomalien der Gonaden.- 23.3.1 Klinefelter-Syndrom.- 23.3.2 46,XX-Gonadendysgenesie.- 23.3.3 46,XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom).- 23.3.4 Gemischte Gonadendysgenesie Typ45,X0/46,XY.- 23.3.5 Strukturdefekte des Y-Chromosoms.- 23.3.6 Hermaphroditismus verus.- 23.4 Weiblicher Pseudohermaphroditismus.- 23.4.1 Plazentarer Aromatasemangel.- 23.4.2 Übertragung mütterlicher Androgene und Gestagene auf den Feten.- 23.4.3 Nichthormonal bedingte Formen.- 23.5 Männlicher Pseudohermaphroditismus.- 23.5.1 Angeborene Störungen der Testosteron-biosynthese.- 23.5.2 Endorganresistenz gegenüber Androgenen.- 23.5.3 Testikuläre Insensitivität gegen hCG und LH.- 23.5.4 "Vanishing testes Syndrome" und Varianten.- 23.5.5 Oviduktpersistenz.- 23.6 Singulare klinische Syndrome mit gestörter sexueller Entwicklung.- Literatur.- 24 Endokrinologische Notfallsituationen.- 24.1 ADH-bedingte hyponatriämische Krise (Syndrom der inappropriaten ADH-Sekretion, SIADH; exogener ADH-Exzeß).- 24.2 Thyreotoxische Krise.- 24.3 Hyperkalzämische Krise.- 24.4 Hypokalzämische Tetanie.- 24.5 Addison-Krise und iatrogene akute NNR-Insuffizienz.- 24.6 Diabetisches Koma.- 24.7 Hypoglykämische Krise.- Literatur.- TeilV Anthropometrische Dokumentation, Funktionstests und Normalwerte.- 25 Klinische und laboranalytische Meßwerte*.- 25.1 Anthropometrische Tafeln und Tabellen.- 25.1.1 Körperlänge, Körperhöhe, Körpergewicht.- 25.1.2 Wachstumsgeschwindigkeit.- 25.1.3 Hautfaltendickestandards.- 25.1.4 Oberlänge-Unterlänge-Verhältnis, Sitzhöhe.- 25.1.5 Bestimmung der prospektiven Endlänge.- 25.1.6 Einteilung der Pubertätsstadien und Standards für den normalen zeitlichen Ablauf der Pubertät.- 25.1.7 Penislänge.- 25.1.8 Hodenvolumen.- 25.1.9 Anogenitale Ratio und Stadien der Virilisierung des weiblichen Genitales nach Prader.- 25.1.10 Standards für Uterusvolumen, Ovar-volumen und dessen Binnenstruktur.- 25.1.11 Körperoberfläche.- 25.2 Endokrinologische Testverfahren.- 25.2.1 Insulininduzierte Hypoglykämie (Insulintoleranztest).- 25.2.2 Arginininfusionstest.- 25.2.3 Clonidintest.- 25.2.4 L-Dopa-Test.- 25.2.5 GHRH-Test.- 25.2.6 CRH-Test.- 25.2.7 TRH-Test.- 25.2.8 GnRH-(LHRH-)Test.- 25.2.9 GnRH-(LHRH-)Pumpentest.- 25.2.10 Oraler Glucosetoleranztest.- 25.2.11 Intravenöser Glucosetoleranztest.- 25.2.12 Dexamethasonhemmtest.- 25.2.13 Metyrapontest.- 25.2.14 ACTH-Test I.- 25.2.15 ACTH-Test II.- 25.2.16 ACTH-Langzeittest.- 25.2.17 hCG-Test.- 25.2.18 Durstversuch.- 25.2.19 PTH-Test.- 25.2.20 Übersicht über die in der endokrinologi-schen Funktionsdiagnostik eingesetzten Substanzen und ihre Handelsformen.- 25.3 Normalwerte für die Konzentrationen einiger Hormone in Körperflüssigkeiten unter Basalbedingungen.

Rezensionen

Pressestimmen:
"Dem Herausgeber gebührt Anerkennung in höchstem Maße für die Geschlossenheit und klare Gliederung des Gesamtwerkes, das in keiner pädiatrisch-endokrinologischen Ambulanz fehlen sollte..."
(Monatsschrift Kinderheilkunde)

"Dem Herausgeber kann man zu diesem hervorragenden Werk gratulieren, das 'state-of-the-art' Informationen, Techniken und Behandlungsoptionen nicht nur für Endokrinologen zugänglich macht, sondern für jeden Pädiater und Studierenden."
(pädiatrische praxis)

"Mit dem hier vorgelegten Band hat der Pädiater wie auch der medizinische Genetiker eine Grundlage für seine klinische Tätigkeit, der derzeit Vergleichbares kaum zur Seite gestellt werden kann. Dem Herausgeber...ist es gelungen, gemeinsam mit seinen Autoren ein Werk aus einem Guß zu schaffen."
(Medizinische Genetik)