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Analisi genetiche in cinque disturbi ereditari In questo studio, sono stati applicati test parametrici computerizzati, tra cui l'analisi a due e più punti e la simulazione, per valutare le informazioni di collegamento ottenute dalla mappatura dell'autozigosi di cinque rari disturbi autosomici recessivi: rigidità articolare multipla (MJS), ritardo mentale associato a ipertensione (MR-HT), miopatia del corpo ialino (HBM), atassia-telangiectasia con microcefalia (AT- MCPH) e sindrome di Seckel. I confini dei loci genici per questi disturbi sono stati così meglio tracciati.

Produktbeschreibung
Analisi genetiche in cinque disturbi ereditari In questo studio, sono stati applicati test parametrici computerizzati, tra cui l'analisi a due e più punti e la simulazione, per valutare le informazioni di collegamento ottenute dalla mappatura dell'autozigosi di cinque rari disturbi autosomici recessivi: rigidità articolare multipla (MJS), ritardo mentale associato a ipertensione (MR-HT), miopatia del corpo ialino (HBM), atassia-telangiectasia con microcefalia (AT- MCPH) e sindrome di Seckel. I confini dei loci genici per questi disturbi sono stati così meglio tracciati.
Autorenporträt
Sibel A. Ugur Iseri, PhD: Studeerde Moleculaire Biologie en Genetica aan de Bogazici Universiteit, Istanbul