Claudia Behrend, Javad Karimzad Hagh, Parvin Mehdipour, Heinz Schott, Gesa Schwanitz
Human Chromosome Atlas (eBook, PDF)
Introduction to Diagnostics of Structural Aberrations
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Produktdetails
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- Verlag: Springer International Publishing
- Erscheinungstermin: 27. Februar 2023
- Englisch
- ISBN-13: 9783031105883
- Artikelnr.: 67528080
- Verlag: Springer International Publishing
- Erscheinungstermin: 27. Februar 2023
- Englisch
- ISBN-13: 9783031105883
- Artikelnr.: 67528080
Introduction: Social Attitude towards Disabled People in Different Areas and Cultures.- Role of Ethics Committees.- International Quality Control in the Field of Diagnostics.- Structural Chromosom Abarrations.- Mutations in Non-coding DNA Regions. Single Case Presentations of Intrachromosomal Rearrangements: Inversions.- Deletions.- Duplications.- Ring Chromosomes.- Isochromosomes. Single Case Presentations of Interchromosomal Rearrangements: Translocations.- Insertions.- Complex Chromosome Rearrangements (CCR).- Marker Chromosomes.- Cases of Intra- and Interchromosomal Mutation in Polymorphic Regions. Guidelines to Clinical Questions and Practical Approaches: Genetic Counselling Procedures.- Life of Persons with Chromosomal Disorders.- Support Groups for Chromosomal Disorders.- Diagnosis and Therapy.- Outlook.
Introduction: Social Attitude towards Disabled People in Different Areas and Cultures.- Role of Ethics Committees.- International Quality Control in the Field of Diagnostics.- Structural Chromosom Abarrations.- Mutations in Non-coding DNA Regions. Single Case Presentations of Intrachromosomal Rearrangements: Inversions.- Deletions.- Duplications.- Ring Chromosomes.- Isochromosomes. Single Case Presentations of Interchromosomal Rearrangements: Translocations.- Insertions.- Complex Chromosome Rearrangements (CCR).- Marker Chromosomes.- Cases of Intra- and Interchromosomal Mutation in Polymorphic Regions. Guidelines to Clinical Questions and Practical Approaches: Genetic Counselling Procedures.- Life of Persons with Chromosomal Disorders.- Support Groups for Chromosomal Disorders.- Diagnosis and Therapy.- Outlook.