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Der Phosphatdiabetes, auch "X-chromosomale Hypophosphatämie" genannt, ist eine seltene angeborene Multiorganerkrankung, vorwiegend des Skelettsystems und der Zähne. Die Pathophysiologie der XLH ist komplex und führt zu einem breiten Spektrum an unterschiedlichen Organmanifestationen und Symptomen, sodass Ärzte verschiedenster Spezialisierungen, aber auch Therapeuten und psychosoziale Professionen an der multiprofessionellen Betreuung dieser Patientengruppe beteiligt sind. Die vorliegende Monographie stellt die Historie, Pathogenese, Diagnostik und die therapeutischen Möglichkeiten der XLH…mehr
Der Phosphatdiabetes, auch "X-chromosomale Hypophosphatämie" genannt, ist eine seltene angeborene Multiorganerkrankung, vorwiegend des Skelettsystems und der Zähne. Die Pathophysiologie der XLH ist komplex und führt zu einem breiten Spektrum an unterschiedlichen Organmanifestationen und Symptomen, sodass Ärzte verschiedenster Spezialisierungen, aber auch Therapeuten und psychosoziale Professionen an der multiprofessionellen Betreuung dieser Patientengruppe beteiligt sind. Die vorliegende Monographie stellt die Historie, Pathogenese, Diagnostik und die therapeutischen Möglichkeiten der XLH ausführlich dar und bietet den zahlreichen an der Versorgung beteiligten Fachdisziplinen einen umfassenden Überblick über das Krankheitsbild. Damit leistet sie einen wichtigen Beitrag für die Erkennung dieser seltenen Erkrankung und bietet zahlreiche Informationen für multiprofessionelle Betreuungs-Teams bezüglich bestmöglicher Unterstützung der betroffenen Patienten und deren Angehörigen.
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1.Historie der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH)(Empting, Mohnike, Palm)142.Molekulargenetik der X-chromosomalen Hypophosphatämie(Hiort)182.1.Pathophysiologie und Genetik der XLH182.2.Vererbung192.3.Die Rolle der molekulargenetischen Analyse im diagnostischen Vorgehen193.Pathophysiologische Grundlagen (Leifheit-Nestler)213.1.Rolle und Funktion von FGF23213.2.Regulation von FGF23223.3.FGF23-Signaling, Rezeptoren und der Ko-Faktor Klotho233.4.FGF23-abhängige Pathologien bei XLH233.4.1.Rachitis233.4.2.Nephrokalzinose243.4.3.Myopathie243.4.4.Kraniosynostose253.4.5.Abnormalitäten der Zähne263.4.6.Hörverlust263.5.Rolle von FGF23 bei kardiovaskulären Erkrankungen und Hypertonie264.Knochenstruktur und -biologie bei XLH294.1.Regulation der Wachstumsfuge: Extrinsische und Intrinsische Einflüsse (Schönau)294.1.1.Biomechanik der Wachstumsfuge: Knochenlänge und -festigkeit304.1.2.Biomechanik der Wachstumsfuge: Ausrichtung314.1.3.Klinische Bedeutung der biomechanischen Aspekte324.2.Knochenstoffwechsel und Knochenmasse (Rauch)324.2.1.Skelettmineraliserung bei XLH324.2.2.Knochendichte344.2.3.Auswirkungen medikamentöser Therapie auf den Knochen355.Extraskelettale Organmanifestationen375.1.Niere (Patzer)375.2.Zähne (Schilke, S. Rienhoff, J. Rienhoff, Finke, Lussi, Kühnisch, Kapferer-Seebacher)405.2.1.Physiologische Mineralisation der Zahnhartsubstanzen405.2.2.Auswirkungen von XLH auf die Mineralisation der Zahnhartsubstanzen425.2.3.Zahnärztliche Prävention und Therapie von Zahnerkrankungen bei XLH465.2.4.Mundgesundheitsbezogene Lebensqualität bei XLH535.3.Schwerhörigkeit bei der XLH - Prävalenz, Ausprägung und Pathogenese (Rak, Wickert)555.3.1.Prävalenz und Ausprägung der Schwerhörigkeit555.3.2.Pathogenese555.3.3.Fallbericht565.4.XLH - neurochirurgische Aspekte (Kraniosynostosen, Chiari-Malformation Typ I)(Schweitzer)585.4.1.Kraniosynostose585.4.2.Chiari-Malformation596.Klinik und Diagnostik - Pädiatrie636.1.Differentialdiagnosen der Beinachsenfehlstellungen im Kindes- und Jugendalter(Schnabel)636.2.Diagnose der XLH (Schnabel)656.3.Differentialdiagnose der FGF23-vermittelten hypophosphatämischen Rachitiden (HR)(Schnabel)676.4.Wachstum bei Kindern mit XLH (Haffner, Zivicnjak)716.4.1.Pathogenese der Wachstumsstörung bei XLH726.4.2.Spontanes Wachstum vor Therapie736.4.3.Körperproportionen bei XLH746.4.4.Wachstum unter konventioneller Therapie756.4.5.Wachstum unter Frühtherapie766.4.6.Pubertäres Wachstum776.4.7.Erwachsenengröße unter konventioneller Therapie776.4.8.Einflussfaktoren auf das Wachstum von Kindern mit XLH776.4.9.Wachstum unter Therapie mit Burosumab786.4.10.Wachstumshormontherapie796.4.11.Ausblick - zukünftige Therapieoptionen797.Klinik und Diagnostik - Erwachsene (Genest, Seefried, Veith)837.1.Klinische Manifestation und Symptomatik837.2.Diagnostik und Differentialdiagnostik867.3.Klinische Untersuchung867.4.Labor877.5.Genetik907.6.Differentialdiagnose907.7.Bildgebung927.8.Interdisziplinäre Betreuung und konsiliarische Untersuchungen937.9.Funktionsdiagnostik938.Therapie - Pädiatrie968.1.Konventionelle Therapie mit Phosphat und aktiviertem Vitamin D (Brunkhorst, Haffner)978.2.Behandlung mit Burosumab (Brunkhorst, Haffner)998.3.Therapie mit biosynthetischem Wachstumshormon (Brunkhorst, Haffner)1028.4.Orthopädische Probleme und ihre operativen Therapiemöglichkeiten(Rödl, Vogt, Toporowski)1048.5.Das bio-psycho-soziale Betreuungskonzept für Patienten mit XLH (Schnabel)1088.6.Transition bei XLH (Reschke)1109.Therapie - Erwachsene (Genest, Seefried, Veith)1179.1.Konventionelle Therapie1179.2.Burosumab1229.3.Chirurgische Therapie1249.4.Supportive Therapiemaßnahmen12610.Patientenperspektive12810.1.Lebensqualität (Klein)12810.2.Patientenorganisation Phosphatdiabetes e.V. (Kirchhoff)13110.3.Lebensqualität mit Phosphatdiabetes (anonyme Autorin, Klein)13210.4.Beobachtungsstudien und Patientenregister für XLH-Patienten(Haffner, Schnabel, Zivicnjak)14110.4.
1.Historie der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH)(Empting, Mohnike, Palm)142.Molekulargenetik der X-chromosomalen Hypophosphatämie(Hiort)182.1.Pathophysiologie und Genetik der XLH182.2.Vererbung192.3.Die Rolle der molekulargenetischen Analyse im diagnostischen Vorgehen193.Pathophysiologische Grundlagen (Leifheit-Nestler)213.1.Rolle und Funktion von FGF23213.2.Regulation von FGF23223.3.FGF23-Signaling, Rezeptoren und der Ko-Faktor Klotho233.4.FGF23-abhängige Pathologien bei XLH233.4.1.Rachitis233.4.2.Nephrokalzinose243.4.3.Myopathie243.4.4.Kraniosynostose253.4.5.Abnormalitäten der Zähne263.4.6.Hörverlust263.5.Rolle von FGF23 bei kardiovaskulären Erkrankungen und Hypertonie264.Knochenstruktur und -biologie bei XLH294.1.Regulation der Wachstumsfuge: Extrinsische und Intrinsische Einflüsse (Schönau)294.1.1.Biomechanik der Wachstumsfuge: Knochenlänge und -festigkeit304.1.2.Biomechanik der Wachstumsfuge: Ausrichtung314.1.3.Klinische Bedeutung der biomechanischen Aspekte324.2.Knochenstoffwechsel und Knochenmasse (Rauch)324.2.1.Skelettmineraliserung bei XLH324.2.2.Knochendichte344.2.3.Auswirkungen medikamentöser Therapie auf den Knochen355.Extraskelettale Organmanifestationen375.1.Niere (Patzer)375.2.Zähne (Schilke, S. Rienhoff, J. Rienhoff, Finke, Lussi, Kühnisch, Kapferer-Seebacher)405.2.1.Physiologische Mineralisation der Zahnhartsubstanzen405.2.2.Auswirkungen von XLH auf die Mineralisation der Zahnhartsubstanzen425.2.3.Zahnärztliche Prävention und Therapie von Zahnerkrankungen bei XLH465.2.4.Mundgesundheitsbezogene Lebensqualität bei XLH535.3.Schwerhörigkeit bei der XLH - Prävalenz, Ausprägung und Pathogenese (Rak, Wickert)555.3.1.Prävalenz und Ausprägung der Schwerhörigkeit555.3.2.Pathogenese555.3.3.Fallbericht565.4.XLH - neurochirurgische Aspekte (Kraniosynostosen, Chiari-Malformation Typ I)(Schweitzer)585.4.1.Kraniosynostose585.4.2.Chiari-Malformation596.Klinik und Diagnostik - Pädiatrie636.1.Differentialdiagnosen der Beinachsenfehlstellungen im Kindes- und Jugendalter(Schnabel)636.2.Diagnose der XLH (Schnabel)656.3.Differentialdiagnose der FGF23-vermittelten hypophosphatämischen Rachitiden (HR)(Schnabel)676.4.Wachstum bei Kindern mit XLH (Haffner, Zivicnjak)716.4.1.Pathogenese der Wachstumsstörung bei XLH726.4.2.Spontanes Wachstum vor Therapie736.4.3.Körperproportionen bei XLH746.4.4.Wachstum unter konventioneller Therapie756.4.5.Wachstum unter Frühtherapie766.4.6.Pubertäres Wachstum776.4.7.Erwachsenengröße unter konventioneller Therapie776.4.8.Einflussfaktoren auf das Wachstum von Kindern mit XLH776.4.9.Wachstum unter Therapie mit Burosumab786.4.10.Wachstumshormontherapie796.4.11.Ausblick - zukünftige Therapieoptionen797.Klinik und Diagnostik - Erwachsene (Genest, Seefried, Veith)837.1.Klinische Manifestation und Symptomatik837.2.Diagnostik und Differentialdiagnostik867.3.Klinische Untersuchung867.4.Labor877.5.Genetik907.6.Differentialdiagnose907.7.Bildgebung927.8.Interdisziplinäre Betreuung und konsiliarische Untersuchungen937.9.Funktionsdiagnostik938.Therapie - Pädiatrie968.1.Konventionelle Therapie mit Phosphat und aktiviertem Vitamin D (Brunkhorst, Haffner)978.2.Behandlung mit Burosumab (Brunkhorst, Haffner)998.3.Therapie mit biosynthetischem Wachstumshormon (Brunkhorst, Haffner)1028.4.Orthopädische Probleme und ihre operativen Therapiemöglichkeiten(Rödl, Vogt, Toporowski)1048.5.Das bio-psycho-soziale Betreuungskonzept für Patienten mit XLH (Schnabel)1088.6.Transition bei XLH (Reschke)1109.Therapie - Erwachsene (Genest, Seefried, Veith)1179.1.Konventionelle Therapie1179.2.Burosumab1229.3.Chirurgische Therapie1249.4.Supportive Therapiemaßnahmen12610.Patientenperspektive12810.1.Lebensqualität (Klein)12810.2.Patientenorganisation Phosphatdiabetes e.V. (Kirchhoff)13110.3.Lebensqualität mit Phosphatdiabetes (anonyme Autorin, Klein)13210.4.Beobachtungsstudien und Patientenregister für XLH-Patienten(Haffner, Schnabel, Zivicnjak)14110.4.
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