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A doença de Andrade é uma doença rara, neurodegenerativa e hereditária. Os recentes avanços terapêuticos permitiram que o curso natural da doença se altere, aumentando a esperança e a qualidade de vida da pessoa afetada pela mutação.O estudo teve como objetivos descrever o modo como as pessoas vivenciam a incerteza da transição saúde/doença provocada pela doença neurodegenerativa hereditária; e determinar a sua influência nas vivências da PAF.Tratou-se de estudo de abordagem qualitativa, interpretativa e etnográfica. Realizado na comunidade da Póvoa de Varzim e de Vila do Conde. Participaram 31 pessoas com PAF, 8 testemunhas privilegiadas, 106 residentes nos dois concelhos e foram analisados os jornais da Associação Portuguesa de Paramiloidose. Apesar dos avanços terapêuticos, a PAF ainda é entendida, pelos participantes, como uma doença grave e causadora de grande sofrimento. O seu carácter hereditário afeta o portador e a família, sendo considerada um fator distintivo na comunidade e percecionado como um estigma pelas pessoas com PAF. A incerteza da transição para a condição de portador da mutação é mediada pelas condições pessoais, da comunidade e da sociedade.