Neugeborenen-Screening auf Sichelzellenanämie in Lubumbashi
Bewertung des Wissens über die Krankheit, Akzeptanz des Neugeborenenscreenings und Prävalenz
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Die Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung des Hämoglobins, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie entsteht durch eine Punktmutation im 6. Codon des Beta-Globin-Gens (auf Chromosom 11), gefolgt von der Substitution von Glutaminsäure durch Valin in der Hämoglobin-Kette. In den Entwicklungsländern wird sie aufgrund der hohen Kosten und der Komplexität der konventionellen Diagnosemethoden oft spät diagnostiziert. Ziel dieser Arbeit war es, die diagnostische Zuverlässigkeit des Sickle SCAN®-Tests im Neugeborenenscreening unter Bezugnahme auf die Hb-Elektrophorese in Lubumbash...
Die Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung des Hämoglobins, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie entsteht durch eine Punktmutation im 6. Codon des Beta-Globin-Gens (auf Chromosom 11), gefolgt von der Substitution von Glutaminsäure durch Valin in der Hämoglobin-Kette. In den Entwicklungsländern wird sie aufgrund der hohen Kosten und der Komplexität der konventionellen Diagnosemethoden oft spät diagnostiziert. Ziel dieser Arbeit war es, die diagnostische Zuverlässigkeit des Sickle SCAN®-Tests im Neugeborenenscreening unter Bezugnahme auf die Hb-Elektrophorese in Lubumbashi zu ermitteln.Die vorliegende Studie ergab, dass der Sickle-Scan-Test ein zuverlässiges, vorteilhaftes und effizientes Instrument ist, das wir für das systematische und flächendeckende Screening auf Sichelzellenanämie in der DRK empfehlen.
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