Malattia di Gaucher nei bambini iracheni - Farhan, Rabab;Jamal, Ausama
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La malattia di Gaucher (GD), la più comune patologia ereditaria da accumulo lisosomiale, è una malattia multiorgano dovuta a un difetto autosomico recessivo del gene che codifica l'enzima glucocerebrosidasi. Il nostro obiettivo in questo studio è quello di fare luce sulle caratteristiche cliniche e di laboratorio dei bambini affetti dalla malattia di Gaucher e di valutare l'esito della terapia enzimatica sostitutiva in Iraq, dato che la maggior parte dei casi nei Paesi in via di sviluppo è ancora poco diagnosticata.

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Produktbeschreibung
La malattia di Gaucher (GD), la più comune patologia ereditaria da accumulo lisosomiale, è una malattia multiorgano dovuta a un difetto autosomico recessivo del gene che codifica l'enzima glucocerebrosidasi. Il nostro obiettivo in questo studio è quello di fare luce sulle caratteristiche cliniche e di laboratorio dei bambini affetti dalla malattia di Gaucher e di valutare l'esito della terapia enzimatica sostitutiva in Iraq, dato che la maggior parte dei casi nei Paesi in via di sviluppo è ancora poco diagnosticata.
Autorenporträt
Assistenzprofessorin Dr. Rabab Farhan schloss 1983 das Medizinische Collage der Universität Bagdad ab und war 1993 Kandidatin der arabischen Kammer für Kinderheilkunde. Assistenzprofessorin für pädiatrische Gastroenterologie und Lebererkrankungen am Medizinischen Collage der Universität Bagdad. Berater für pädiatrische Gastroenterologie im Children Welfare Teaching Hospital, Medical City, Baghdad.