Andere Kunden interessierten sich auch für
![La genética de la enfermedad celíaca en Malta]( "La genética de la enfermedad celíaca en Malta")
La genética de la enfermedad celíaca en Malta33,99 €![Enfermedad de Parkinson en el Noroccidente de México]( "Enfermedad de Parkinson en el Noroccidente de México")
Enfermedad de Parkinson en el Noroccidente de México22,99 €![Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica y Asma Bronquial]( "Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica y Asma Bronquial")
Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica y Asma Bronquial32,99 €![Enfermedad de Huntington pediátrica]( "Enfermedad de Huntington pediátrica")
Enfermedad de Huntington pediátrica18,99 €![Genética de la Diabetes Tipo 2 y Gestacional en México]( "Genética de la Diabetes Tipo 2 y Gestacional en México")
Genética de la Diabetes Tipo 2 y Gestacional en México32,99 €![Fisiología y Genética de la capacidad reproductiva del Camarón]( "Fisiología y Genética de la capacidad reproductiva del Camarón")
Fisiología y Genética de la capacidad reproductiva del Camarón57,99 €![Variabilidad genética en poblaciones de Lolium multiflorum (Lam.)]( "Variabilidad genética en poblaciones de Lolium multiflorum (Lam.)")
Variabilidad genética en poblaciones de Lolium multiflorum (Lam.)32,99 €
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth representa a un grupo de entidades clínica y genéticamente heterogéneo, siendo la forma más común de neuropatía periférica hereditaria, con una prevalencia estimada en 1 cada 2.500-5.000 habitantes. El objetivo de esta tesis doctoral es profundizar en el conocimiento de las bases genéticas y moleculares de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, especialmente de las formas con herencia autosómica recesiva. En este sentido, se incluyen los resultados obtenidos del análisis genético y molecular del gen GDAP1 en una serie de 118 familias de origen español, cuyas mutaciones son las causantes de la forma autosómica recesiva axonal tipo 4A (CMT4A) así como también, el estudio genético y molecular de la enfermedad de Charct-Marie-Tooth en 17 familias españolas de etnia gitana con herencia autosómica recesiva y neuropatía desmielinizante.