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La enfermedad de Wilson es una enfermedad rara que tiene múltiples formas de presentación. Se debe tener una alta sospecha clínica para su diagnóstico, principalmente en pacientes jóvenes. El score propuesto por el octavo encuentro de la enfermedad de Wilson en el 2001 es una herramienta diagnostica útil y el tratamiento con D ¿ penicilamina es seguro a largo plazo, sin embargo, se requiere de un manejo multidisciplinario para lograr una evolución satisfactoria de los pacientes.