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El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es el trastorno neuropsiquiátrico más común en la infancia. A pesar de que la eficacia de los tratamientos farmacológicos actuales está ampliamente demostrada, un número significativo de pacientes abandona el tratamiento y existe una enorme variabilidad en la tolerancia y aceptación del mismo, debido en parte a factores genéticos. Este trabajo se centró en estudiar la asociación entre polimorfismos genéticos tanto con la variabilidad en la respuesta al tratamiento farmacológico como con la heterogeneidad clínica. Con la intención de desarrollar una herramienta de genotipado para mejorar y personalizar la terapéutica del TDAH. Se elaboró un estudio descriptivo, observacional, de corte transversal centrado en población principalmente infanto-juvenil de origen español. Se encontraron numerosos polimorfismos asociados significativamente tanto con el diagnóstico de TDAH como con los distintos fenotipos analizados, apoyandola teoría de que el TDAH agrupa a distintos procesos con mecanismos patogénicos próximos pero diferentes. No se encontraron asociaciones con la respuesta terapéutica a atomoxetina o metilfenidato.