Caracterización molecular de mutaciones en el gen ¿ GLOBINA
Causantes de Beta Talasemia en pacientes Venezolanos
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El estudio del gen globina ha proporcionado grandes aportes al conocimiento de desórdenes genéticos hereditarios, tales como la talasemia, las variantes hemoglobínicas y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal; al mismo tiempo ha facilitado la comprensión de los mecanismos de regulación y expresión de los diferentes genes que conforman el bloque globina. El uso de técnicas de ADN recombinante, han permitido caracterizar decenas de mutaciones y demostrar la variabilidad genética de las anormalidades que producen los fenotipos talasémicos. En el presente estudio se analizaro...
El estudio del gen globina ha proporcionado grandes aportes al conocimiento de desórdenes genéticos hereditarios, tales como la talasemia, las variantes hemoglobínicas y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal; al mismo tiempo ha facilitado la comprensión de los mecanismos de regulación y expresión de los diferentes genes que conforman el bloque globina. El uso de técnicas de ADN recombinante, han permitido caracterizar decenas de mutaciones y demostrar la variabilidad genética de las anormalidades que producen los fenotipos talasémicos. En el presente estudio se analizaron un total de 54 pacientes, de los cuales a 36 se les realizó el análisis molecular para definir el espectro de mutaciones por DGGE y secuenciación de ADN genómico, y los 18 pacientes talasémicos restantes fueron estudiados para definir el catálogo para las mutaciones -88 (C/T), CD39 (C/T) y IVSI-110 (A/G). Las mutaciones fueron la -88(C/T);-86(G/C);IVSI-5 (G/A); IVSI-110(G/A);IVSII-I(G/T);CD39. La DGGE técnica, al ser combinada con la secuenciación automatizada del ADN ha probado ser particulparticularmente útil en la detección de mutaciones responsables de enfermedades genéticas.
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