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La trombosis venosa cerebral (TVC) se define como la obstrucción de un seno venoso cerebral por un trombo. La mutación del factor V leiden (FVL) y el polimorfismo del inhibidor de la fibrinólisis activable por trombina (TAFI) son dos factores clave en el proceso de coagulación y fibrinólisis que intervienen en el desarrollo de enfermedades tromboembólicas. Sin embargo, el papel de estos factores en el desarrollo de la TVP sigue siendo ambiguo. El objetivo de este estudio era determinar el papel de la mutación FVL y el polimorfismo TAFIC1040T en el desarrollo de la TVP en jóvenes. Mediante un…mehr

Produktbeschreibung
La trombosis venosa cerebral (TVC) se define como la obstrucción de un seno venoso cerebral por un trombo. La mutación del factor V leiden (FVL) y el polimorfismo del inhibidor de la fibrinólisis activable por trombina (TAFI) son dos factores clave en el proceso de coagulación y fibrinólisis que intervienen en el desarrollo de enfermedades tromboembólicas. Sin embargo, el papel de estos factores en el desarrollo de la TVP sigue siendo ambiguo. El objetivo de este estudio era determinar el papel de la mutación FVL y el polimorfismo TAFIC1040T en el desarrollo de la TVP en jóvenes. Mediante un estudio de casos y controles compuesto por 32 pacientes y 49 controles recogidos en el servicio de neurología del Hospital Universitario Habib Bourguiba de Sfax. El estudio molecular mostró que el 37,5% de nuestros pacientes eran heterocigotos para la mutación C1040T y el 12,5% eran mutantes homocigotos. Este estudio también demostró que existía una asociación significativa entre el polimorfismo TAFI C1040T y el riesgo de TVP.
Autorenporträt
Dott.ssa Lamia Mbarek Laboratorio di Neurogenetica, Malattia di Parkinson e Malattie Cerebrovascolari (LR-12-SP-19); Ospedale Universitario Habib Bourguiba, Università di Sfax, Tunisia Centro di ricerca clinica (CIC), Ospedale universitario Habib Bourguiba, TunisiaCellulare : +216 22 440 241 lamiambarek4@gmail.com