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De acordo com o título sugerido para o presente livro, este livro insere-se no domínio da bioinformática aplicada. Isto significa que foi concebido na perspetiva de um utilizador final que pretende utilizar as bases de dados e ferramentas bioinformáticas disponíveis na Web para a análise computacional da genética molecular. As variantes missense foram seleccionadas por serem as variantes mais abundantes. Este livro será organizado em três níveis consecutivos, sendo que o primeiro nível é praticamente destinado a principiantes. Os leitores-alvo deste livro podem incluir qualquer geneticista que queira conhecer as diferentes abordagens e algoritmos considerados nas ferramentas bioinformáticas comuns. Inclui-se também um estudante que tenha conhecimentos básicos de biologia molecular. Os títulos do livro foram iniciados com o conhecimento de alguns conceitos diferenciais principais para elucidar as barreiras ténues entre eles. Neste livro, o meu principal objetivo foi adquirir conhecimentos básicos, no entanto, estes são actualizados posteriormente. As actualizações subsequentes serão discutidas nos níveis superiores.