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A determinação do sexo é um processo longo e sequencial, e apesar dos grandes avanços na investigação científica, a atribuição do sexo definitivo ao dimorfismo sexual masculino ou feminino à nascença continua a ser um fenómeno misterioso e complexo. As investigações utilizadas para diagnóstico e investigação etiológica são numerosas e a biologia molecular é também considerada como um instrumento de diagnóstico que pode ser utilizado para o aconselhamento genético, particularmente em múltiplas perturbações familiares. A frequência da hiperplasia adrenal congénita induz o rastreio sistemático…mehr

Produktbeschreibung
A determinação do sexo é um processo longo e sequencial, e apesar dos grandes avanços na investigação científica, a atribuição do sexo definitivo ao dimorfismo sexual masculino ou feminino à nascença continua a ser um fenómeno misterioso e complexo. As investigações utilizadas para diagnóstico e investigação etiológica são numerosas e a biologia molecular é também considerada como um instrumento de diagnóstico que pode ser utilizado para o aconselhamento genético, particularmente em múltiplas perturbações familiares. A frequência da hiperplasia adrenal congénita induz o rastreio sistemático pré-natal e neonatal. Uma abordagem multidisciplinar é essencial em centros especializados, a fim de melhorar a qualidade dos cuidados e das decisões terapêuticas a curto e longo prazo e de organizar uma rede de apoio psicológico às crianças com uma anomalia de diferenciação sexual e aos seus pais.
Autorenporträt
S. ZOUBIR: Diploma de Estudos Médicos Especiais em Pediatria (2016); Diploma de Estudos Médicos Especializados em Pediatria (2000); Formação em Endocrinologia e Ginecologia Pediátrica no Hospital Lapeyronie em Montpellier, França (2011 -2012); Diploma Interuniversitário em Endocrinologia e Ginecologia Pediátrica em Limoges, França (2011 -2012)