Análises de locus e genes em cinco doenças hereditárias
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Análises genéticas em cinco doenças hereditárias Neste estudo, foram aplicados testes paramétricos baseados em computador incluindo análise e simulação de dois e múltiplos pontos para avaliar a informação de ligação obtida pelo mapeamento da auto-zigose a partir de cinco doenças autossómicas recessivas raras: rigidez articular múltipla (MJS), retardamento mental associado à hipertensão (MR-HT), miopatia corporal hialina (HBM), ataxia-telangiectasia com microcefalia (AT- MCPH) e síndrome de Seckel. As fronteiras dos loci genéticos para estas perturbações foram assim melhor...
Análises genéticas em cinco doenças hereditárias Neste estudo, foram aplicados testes paramétricos baseados em computador incluindo análise e simulação de dois e múltiplos pontos para avaliar a informação de ligação obtida pelo mapeamento da auto-zigose a partir de cinco doenças autossómicas recessivas raras: rigidez articular múltipla (MJS), retardamento mental associado à hipertensão (MR-HT), miopatia corporal hialina (HBM), ataxia-telangiectasia com microcefalia (AT- MCPH) e síndrome de Seckel. As fronteiras dos loci genéticos para estas perturbações foram assim melhor desenhadas.
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