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Il gene SEDL è stato recentemente correlato ad una patologia, la Displasia spondiloepifisaria tarda (SEDT), il cui fenotipo è limitato all'apparato scheletrico in individui umani affetti. Tuttavia, questo lavoro apporta evidenze dell'essenzialità di questo gene per la sopravvivenza del pesce teleosteo Oryzias latipes, e pone particolare attenzione al fenotipo oculare manifestato in assenza del gene SEDL. Questo fenotipo è emerso perchè, a differenza dell'uomo, il pesce Medaka all'interno del suo genoma non ha pseudogeni o geni duplicati del gene SEDL che siano espressi e funzionalmente simili al loro gene ancestrale.…mehr

Produktbeschreibung
Il gene SEDL è stato recentemente correlato ad una patologia, la Displasia spondiloepifisaria tarda (SEDT), il cui fenotipo è limitato all'apparato scheletrico in individui umani affetti. Tuttavia, questo lavoro apporta evidenze dell'essenzialità di questo gene per la sopravvivenza del pesce teleosteo Oryzias latipes, e pone particolare attenzione al fenotipo oculare manifestato in assenza del gene SEDL. Questo fenotipo è emerso perchè, a differenza dell'uomo, il pesce Medaka all'interno del suo genoma non ha pseudogeni o geni duplicati del gene SEDL che siano espressi e funzionalmente simili al loro gene ancestrale.
Autorenporträt
Dott. Fulvio Ponzio: Ha studiato Biologia molecolare presso l'Università degli studi di Napoli "Federico II". Ha lavorato per più di anno all'istituto TIGEM di Pozzuoli, dove ha elaborato la propria tesi di laurea. Attualmente in cerca di occupazione, ambisce a dedicare le proprie conoscenze alla ricerca biomedica.