Der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC)
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Der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) ist - als eine der häufigen unter den sogenannten seltenen Krankheiten - eine Multisystemerkrankung, die die große Mehrzahl der menschlichen Organsysteme mit erheblicher Komplexität betrifft und immer noch eine hohe Mortalität mit sich bringen kann. Mehr als 130 Jahre nach den Erstbeschreibungen etlicher seiner Symptome stehen wir heute dank enormer klinisch-wissenschaftlicher, genetischer und zellbiologischer Fortschritte der vergangenen Jahrzehnte einer präzisen klinischen Erarbeitung des Krankheitsbildes gegenüber, die die verfügbare Vielzahl appa...
Der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) ist - als eine der häufigen unter den sogenannten seltenen Krankheiten - eine Multisystemerkrankung, die die große Mehrzahl der menschlichen Organsysteme mit erheblicher Komplexität betrifft und immer noch eine hohe Mortalität mit sich bringen kann. Mehr als 130 Jahre nach den Erstbeschreibungen etlicher seiner Symptome stehen wir heute dank enormer klinisch-wissenschaftlicher, genetischer und zellbiologischer Fortschritte der vergangenen Jahrzehnte einer präzisen klinischen Erarbeitung des Krankheitsbildes gegenüber, die die verfügbare Vielzahl apparativer und labortechnischer Methoden nutzt, kennen große Anteile des genetischen Krankheitshintergrundes, haben entscheidende Einblicke in die zellbiologischen Grundlagen der Erkrankung und befinden uns auf der Schwelle zur erstmaligen Formulierung ursächlich wirksamer Behandlungsstrategien. Die vorliegende Monographie soll dem medizinisch Interessierten und dem mit dem Thema des TSC im Alltag Arbeitenden sowohl einen gut zugänglichen Überblick über den aktuellen Stand der Kenntnis als auch ein alltagstaugliches Handwerkszeug zur Orientierung in Diagnostik-, Therapie- und Versorgungsfragen sein.
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