Cystische Fibrose
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Das erste umfassende Handbuch zur Cystischen Fibrose auf dem deutschsprachigen Markt!
o Von führenden Experten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz verfasst o Schnell griffbereit: Alles über Diagnostik, Verlauf, Therapie und psychosoziale Aspekte o Aktuelles Praxis-Wissen in höchster inhaltlicher und didaktischer Qualität
Die Standards der großen Therapiezentren in einem modernen Nachschlagewerk, unverzichtbar für Klinik und Praxis!
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Produktbeschreibung
Das erste umfassende Handbuch zur Cystischen Fibrose auf dem deutschsprachigen Markt!

o Von führenden Experten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz verfasst
o Schnell griffbereit: Alles über Diagnostik, Verlauf, Therapie und psychosoziale Aspekte
o Aktuelles Praxis-Wissen in höchster inhaltlicher und didaktischer Qualität

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  • Produktdetails
  • Verlag: Springer, Berlin; Springer
  • Artikelnr. des Verlages: 80097468
  • Softcover reprint of the original 1st ed. 2001
  • Erscheinungstermin: 12. April 2014
  • Deutsch
  • Abmessung: 269mm x 192mm x 43mm
  • Gewicht: 1364g
  • ISBN-13: 9783642631726
  • ISBN-10: 364263172X
  • Artikelnr.: 40770579
Inhaltsangabe
Grundlagen.- 1 Genetik.- 1.1 Das cystische Fibrose verursachende Gen.- 1.1.1 Häufigkeit und Vererbungsmodus der cystischen Fibrose.- 1.1.2 Lokalisation und Isolation des CF-Gens.- 1.1.3 Charakterisierung des CF-Gens.- 1.2 Mutationen des CF-Gens.- 1.2.1 Art und Nomenklatur von Mutationen.- 1.2.2 Häufigste CF-Mutationen und ihre Verteilung.- 1.2.3 Molekulargenetischer Mutationsnachweis.- 1.2.4 Mutationsklassierung.- 1.3 Evolution der CF-Allele.- 1.3.1 Hypothesen für die hohe Frequenz der CF-Mutationen in der kaukasischen Bevölkerung.- 1.3.2 Ursprung und Alter der ?F508-Mutation.- 1.3.3 Herkunft und Häufigkeiten anderer CF-Mutationen.- 1.4 Zusammenfassung.- Literatur.- 2 Zellbiologie.- 2.1 Funktion von CFTR als Cl¯-Kanal an der Plasmamembran.- 2.1.1 Struktur von CFTR.- 2.1.2 Kanaleigenschaften von CFTR an der Plasmamembran.- 2.1.3 Regulation des CFTR-Cl¯-Kanals.- 2.1.4 Regulatorfunktionen von CFTR an der Plasmamembran.- 2.1.5 Weitere Funktionen von CFTR an der Plasmamembran.- 2.2 Intrazelluläre Rolle von CFTR.- 2.2.1 Prozessierung und posttranslationale Reifung von CFTR.- 2.2.2 Die Rolle von CFTR im endoplasmatischen Retikulum und im Golgi-Apparat.- 2.2.3 Die Rolle von CFTR im endosomalen Kompartiment.- 2.2.4 Interaktionen von CFTR mit intrazellulären Proteinen.- 2.3 Gewebespezifische Expression des CFTR-Proteins.- 2.3.1 Regulation der gewebespezifischen Expression des CFTR-Gens.- 2.3.2 Gewebespezifische CFTR-Expression und Lokalisation.- Zusammenfassung zu Abschn. 2.1-2.3.- 2.4 Patch-Clamp-Studien zur Charakterisierung der CFTR-Funktion.- 2.4.1 Patch-Clamp-Methode.- 2.4.2 Cl¯-Kanäle mittlerer Leitfähigkeit (ICOR).- 2.4.3 Messung der CFTR-Expression.- 2.4.4 Struktur des CFTR-Cl¯-Kanals.- 2.4.5 Regulation von CFTR.- 2.4.6 CFTR-Defekt bei CF und dessen pharmakologische Beeinflussung.- 2.4.7 Erhöhte epitheliale Na+-Leitfähigkeit bei CF.- 2.4.8 Regulation anderer zellulärer Eigenschaften durch CFTR.- 2.4.9 Zusammenfassung.- 2.5 Schweißdrüse.- 2.5.1 Anatomie und Physiologie.- 2.5.2 Elektrophysiologie.- 2.5.3 Untersuchungen an der Einzelschweißdrüse.- 2.5.4 Elektrolytbestimmungen im Schweiß.- 2.5.5 Zusammenfassung.- 2.6 Molekularer Phänotyp von mutantem CFTR.- 2.6.1 Deletionen, Leserasterverschiebungen und Stopmutationen.- 2.6.2 Spleißmutationen.- 2.6.3 Aminosäureaustausche.- 2.6.4 ?F508.- 2.6.5 Zusammenfassung.- 2.7 Assoziationen von Mutationsgenotypen mit klinischem Phänotyp.- 2.7.1 Historische Entwicklung.- 2.7.2 Etablierungsebenen der Genotyp-Phänotyp-Assoziation.- 2.7.3 Diagnostische Kriterien für die cystische Fibrose.- 2.7.4 Erfassen des Schweregrades.- 2.7.5 Klinische Bedeutung einiger Studien zur Genotyp-Phänotyp-Assoziation.- 2.7.6 Zusammenfassung.- Literatur.- 3 Mikrobiologie.- 3.1 Staphylococcus aureus.- 3.1.1 Allgemeine Bakteriologie.- 3.1.2 Erregernachweis.- 3.1.3 Antimikrobielle Therapie.- 3.1.4 Epidemiologie bei cystischer Fibrose.- 3.1.5 Erreger-Wirt-Interaktion.- 3.1.6 Zusammenfassung.- 3.2 Haemophilus influenzae.- 3.2.1 Allgemeine Bakteriologie.- 3.2.2 Erregernachweis bei CF.- 3.2.3 Antimikrobielle Therapie.- 3.2.4 Epidemiologie bei CF.- 3.2.5 Erreger-Wirt-Interaktion.- 3.2.6 Zusammenfassung.- 3.3 Pseudomonas aeruginosa.- 3.3.1 Allgemeine Bakteriologie.- 3.3.2 Vorkommen.- 3.3.3 Typisierung.- 3.3.4 Epidemiologie.- 3.3.5 Virulenzfaktoren.- 3.3.6 Antibiotikatherapie bei Infektionen mit Pseudomonas aeruginosa.- 3.3.7 Immunmodulierende Effekte durch Makrolide.- 3.3.8 Zusammenfassung.- 3.4 Burkholderia-Arten bei cystischer Fibrose.- 3.4.1 Allgemeine Bakteriologie.- 3.4.2 Virulenzfaktoren bei Burkholderia.- 3.4.3 Prävalenz von Burkholderia unter CF-Patienten.- 3.4.4 Häufigkeit einzelner Spezies.- 3.4.5 Folgen des Auftretens von Burkholderia.- 3.4.6 Antibiotikatherapie bei Infektionen mit Burkholderia.- 3.4.7 Kreuzinfektionen durch Burkholderia spp.- 3.4.8 Zusammenfassung.- 3.5 Virale Infektionen.- 3.5.1 Allgemeine Virologie.- 3.5.2 Erregernachweis.- 3.5.3 Epidemiologie viraler Infektionen.- 3.5