Die rasante Entwicklung in der Neuropädiatrie der letzten Jahre hat nun zur vorliegenden 5. Auflage des Buches geführt, die sich in deutlich erweiterter und überarbeiteter Form den Leserinnen und Lesern präsentiert.Das Werk macht in gewohnt systematischer Form den in Klinik und Praxis tätigen Neuropädiaterinnen/Neuropädiatern, Neurologinnen/Neurologen, Kinderärztinnen/Kinderärzten und Ärztinnen/Ärzten die spezifischen Besonderheiten des Fachgebietes der Neuropädiatrie und alle neuen Forschungsergebnisse zugänglich. Der didaktisch klar strukturierte Aufbau, der gut lesbare Stil und die…mehr
Die rasante Entwicklung in der Neuropädiatrie der letzten Jahre hat nun zur vorliegenden 5. Auflage des Buches geführt, die sich in deutlich erweiterter und überarbeiteter Form den Leserinnen und Lesern präsentiert.Das Werk macht in gewohnt systematischer Form den in Klinik und Praxis tätigen Neuropädiaterinnen/Neuropädiatern, Neurologinnen/Neurologen, Kinderärztinnen/Kinderärzten und Ärztinnen/Ärzten die spezifischen Besonderheiten des Fachgebietes der Neuropädiatrie und alle neuen Forschungsergebnisse zugänglich. Der didaktisch klar strukturierte Aufbau, der gut lesbare Stil und die hervorragenden Abbildungen erleichtern den Leserinnen und Lesern das Verstehen und Einprägen aller wesentlich auf dem Gebiet der Neuropädiatrie vorkommenden Krankheitsbilder und erlauben die Verwendung des Buches als Nachschlagewerk.
1.Einführung401.1.Besonderheiten des Fachgebietes Neuropädiatrie401.2.Epidemiologie und sozialpädiatrische Aspekte neuropädiatrischer Krankheiten432.Normale Entwicklung und Fehlbildungen des Nervensystems582.1.Entwicklung des Nervensystems - Grundlegende molekulare und zelluläre Mechanismen582.2.Angeborene Fehlbildungen des Zentralnervensystems643.Lissenzephalien - Neuronale Migrationsstörungen863.1.Einleitung863.2.Entwicklung der Hirnrinde863.3.Klassifikation der neuronalen Migrationsstörungen863.4.Therapie und Perspektive973.5.Literatur974.Mikrozephalie984.1.Einleitung984.2.Definition984.3.Epidemiologie994.4.Diagnostisches Vorgehen994.5.Literatur1005.Spinale Fehlbildungen (Dysraphien)1015.1.Einleitung1015.2.Ätiologie1015.3.Pränataldiagnostik1015.4.Spina bifida1025.5.Prä- und postnatale Deckung des Defekts1045.6.Hirnfehlbildungen1045.7.Tethered cord1065.8.Neurogene Blasenentleerungsstörung1075.9.Neurogene Mastdarmentleerungsstörung1075.10.Orthopädische Probleme1075.11.Weitere Aspekte1085.12.Literatur1096.Neurologie des Neugeborenen1116.1.Neonatale Neurologie1116.2.Neugeborenenanfälle1257.Grundlagen der Genetik und Syndrome1407.1.Genetische Grundlagen und Diagnostik hereditärer Krankheiten1407.2.Klinische Genetik1527.3.Für die Neuropädiatrie relevante Syndrome1707.4.Rett-Syndrom2078.Neurokutane Syndrome2148.1.Einleitung2148.2.Neurofibromatose Typ 1 (NF1)2148.3.Neurofibromatose Typ 2 (NF2)2208.4.Tuberöse Sklerose (TS/TSC)2218.5.Sturge-Weber-Syndrom2258.6.Klippel-Trénaunay-Symptomenkomplex2258.7.Neurokutane Melanose2268.8.Hypomelanosis Ito2268.9.Nävus-linearis-Syndrom2278.10.Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL, Angiomatosis retinae et cerebelli)2278.11.Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica, AT)2288.12.Gorlin-Goltz-Syndrom (Naevoid-Basalzellkarzinom)2288.13.Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontinentia pigmenti, IP)2298.14.Proteus-Syndrom2308.15.CHILD-Syndrom2308.16.PHACE-Syndrom2308.17.Literatur2319.Neuroendokrinologie2339.1.Einleitung2339.2.Physiologische Grundlagen2339.3.Krankheitsbilder2399.4.Literatur25010.Neuroophthalmologie25110.1.Okulomotorische Bewegungssysteme25110.2.Dynamische Augenbewegungsstörungen25510.3.Blickparesen und Augenfehlstellungen25810.4.Myogene Augenbewegungsstörungen26410.5.Sonstige periphere Augenbewegungsstörungen26410.6.Literatur26511.Entwicklungsstörungen26611.1.Ursachen, Klinik und Diagnostik26611.2.Behandlung und Förderung bei Entwicklungsstörungen28011.3.Hilfsmittel und Alltagshilfen für Kinder mit Mehrfachbehinderungen29312.Zerebralparesen29712.1.Einleitung29712.2.Definition29712.3.Prävalenz29712.4.Klinik29712.5.Ätiologie und Pathogenese29912.6.Diagnose30212.7.Differenzialdiagnose30312.8.Therapie30312.9.Literatur30613.Dystonien30713.1.Einleitung30713.2.Definition, Klassifikation und Pathophysiologie30813.3.Isolierte und kombinierte Dystonien30913.4.Therapie der Dystonie31913.5.Literatur31914.Neuromuskuläre Erkrankungen32114.1.Klinik und Diagnostik32114.2.Therapiekonzepte37615.Differenzialdiagnose des Zehenganges39315.1.Anatomische und physiologische Vorbemerkungen39315.2.Entwicklung des Gangbildes39315.3.Untersuchungsgang39315.4.Differenzialdiagnose39415.5.Schlussfolgerungen39815.6.Literatur39916.Akute Gangstörung40016.1.Einleitung40016.2.Anamnese und Untersuchung40016.3.Verlauf und Differenzialdiagnose40116.4.Klinisch-neurologische Zuordnung40516.5.Schlussfolgerungen40716.6.Literatur40817.Chronische Ataxien40917.1.Einleitung40917.2.Entwicklungsbedingte Störungen41017.3.Autosomal-rezessive Ataxien41217.4.Erworbene Ataxien42418.Angeborene Stoffwechselkrankheiten42718.1.Einleitung42718.2.Harnstoffzyklusdefekte42818.3.Aminoazidopathien43018.4.Organoazidopathien43118.5.Peroxisomale Erkrankungen43418.6.Cholesterolsynthese-Defekte43718.7.Kongenitale Defekte der Glykosylierung (CDG)44118.8.Störungen im Stoffwechsel von Purinen und Pyrimidinen44418.9.Neurotransmitterdefekte44518.10.Zerebrale
1.Einführung401.1.Besonderheiten des Fachgebietes Neuropädiatrie401.2.Epidemiologie und sozialpädiatrische Aspekte neuropädiatrischer Krankheiten432.Normale Entwicklung und Fehlbildungen des Nervensystems582.1.Entwicklung des Nervensystems - Grundlegende molekulare und zelluläre Mechanismen582.2.Angeborene Fehlbildungen des Zentralnervensystems643.Lissenzephalien - Neuronale Migrationsstörungen863.1.Einleitung863.2.Entwicklung der Hirnrinde863.3.Klassifikation der neuronalen Migrationsstörungen863.4.Therapie und Perspektive973.5.Literatur974.Mikrozephalie984.1.Einleitung984.2.Definition984.3.Epidemiologie994.4.Diagnostisches Vorgehen994.5.Literatur1005.Spinale Fehlbildungen (Dysraphien)1015.1.Einleitung1015.2.Ätiologie1015.3.Pränataldiagnostik1015.4.Spina bifida1025.5.Prä- und postnatale Deckung des Defekts1045.6.Hirnfehlbildungen1045.7.Tethered cord1065.8.Neurogene Blasenentleerungsstörung1075.9.Neurogene Mastdarmentleerungsstörung1075.10.Orthopädische Probleme1075.11.Weitere Aspekte1085.12.Literatur1096.Neurologie des Neugeborenen1116.1.Neonatale Neurologie1116.2.Neugeborenenanfälle1257.Grundlagen der Genetik und Syndrome1407.1.Genetische Grundlagen und Diagnostik hereditärer Krankheiten1407.2.Klinische Genetik1527.3.Für die Neuropädiatrie relevante Syndrome1707.4.Rett-Syndrom2078.Neurokutane Syndrome2148.1.Einleitung2148.2.Neurofibromatose Typ 1 (NF1)2148.3.Neurofibromatose Typ 2 (NF2)2208.4.Tuberöse Sklerose (TS/TSC)2218.5.Sturge-Weber-Syndrom2258.6.Klippel-Trénaunay-Symptomenkomplex2258.7.Neurokutane Melanose2268.8.Hypomelanosis Ito2268.9.Nävus-linearis-Syndrom2278.10.Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL, Angiomatosis retinae et cerebelli)2278.11.Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica, AT)2288.12.Gorlin-Goltz-Syndrom (Naevoid-Basalzellkarzinom)2288.13.Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontinentia pigmenti, IP)2298.14.Proteus-Syndrom2308.15.CHILD-Syndrom2308.16.PHACE-Syndrom2308.17.Literatur2319.Neuroendokrinologie2339.1.Einleitung2339.2.Physiologische Grundlagen2339.3.Krankheitsbilder2399.4.Literatur25010.Neuroophthalmologie25110.1.Okulomotorische Bewegungssysteme25110.2.Dynamische Augenbewegungsstörungen25510.3.Blickparesen und Augenfehlstellungen25810.4.Myogene Augenbewegungsstörungen26410.5.Sonstige periphere Augenbewegungsstörungen26410.6.Literatur26511.Entwicklungsstörungen26611.1.Ursachen, Klinik und Diagnostik26611.2.Behandlung und Förderung bei Entwicklungsstörungen28011.3.Hilfsmittel und Alltagshilfen für Kinder mit Mehrfachbehinderungen29312.Zerebralparesen29712.1.Einleitung29712.2.Definition29712.3.Prävalenz29712.4.Klinik29712.5.Ätiologie und Pathogenese29912.6.Diagnose30212.7.Differenzialdiagnose30312.8.Therapie30312.9.Literatur30613.Dystonien30713.1.Einleitung30713.2.Definition, Klassifikation und Pathophysiologie30813.3.Isolierte und kombinierte Dystonien30913.4.Therapie der Dystonie31913.5.Literatur31914.Neuromuskuläre Erkrankungen32114.1.Klinik und Diagnostik32114.2.Therapiekonzepte37615.Differenzialdiagnose des Zehenganges39315.1.Anatomische und physiologische Vorbemerkungen39315.2.Entwicklung des Gangbildes39315.3.Untersuchungsgang39315.4.Differenzialdiagnose39415.5.Schlussfolgerungen39815.6.Literatur39916.Akute Gangstörung40016.1.Einleitung40016.2.Anamnese und Untersuchung40016.3.Verlauf und Differenzialdiagnose40116.4.Klinisch-neurologische Zuordnung40516.5.Schlussfolgerungen40716.6.Literatur40817.Chronische Ataxien40917.1.Einleitung40917.2.Entwicklungsbedingte Störungen41017.3.Autosomal-rezessive Ataxien41217.4.Erworbene Ataxien42418.Angeborene Stoffwechselkrankheiten42718.1.Einleitung42718.2.Harnstoffzyklusdefekte42818.3.Aminoazidopathien43018.4.Organoazidopathien43118.5.Peroxisomale Erkrankungen43418.6.Cholesterolsynthese-Defekte43718.7.Kongenitale Defekte der Glykosylierung (CDG)44118.8.Störungen im Stoffwechsel von Purinen und Pyrimidinen44418.9.Neurotransmitterdefekte44518.10.Zerebrale
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