Niedobór komórek NK w zespole Jouberta oraz przegl¿d literatury DE
-
- Polnisch ausgewählt
43,99 €
UVP
48,90 €
inkl. gesetzl. MwSt.,
Lieferung nach Hause
Beschreibung
Produktdetails
Einband
Taschenbuch
Erscheinungsdatum
09.04.2026
Verlag
Wydawnictwo Nasza WiedzaSeitenzahl
68
Maße (L/B/H)
22/15/0,5 cm
Gewicht
119 g
Sprache
Polnisch
ISBN
978-620-9-85879-6
Zespó¿ Jouberta (JS) to rzadka, z¿o¿ona choroba dziedziczna o charakterze autosomalnym lub recesywnym zwi¿zanym z chromosomem X, charakteryzuj¿ca si¿ g¿ównie cz¿¿ciowym lub cäkowitym brakiem robaka mó¿d¿ku. Zespó¿ ten charakteryzuje si¿ du¿¿ heterogenno¿ci¿ kliniczn¿ i genetyczn¿. G¿ównymi cechami klinicznymi JS s¿ hipotonia, ataksja, opó¿nienie rozwoju, apraksja okoruchowa, zaburzenia oddychania oraz specyficzne wyniki badä neuroobrazowych. Zg¿oszono wiele dodatkowych cech. W niniejszym artykule po raz pierwszy opisujemy przypadek tego zespo¿u z niedoborem komórek NK (natural killer). Do tej pory niemal wszystkie zidentyfikowane geny JS koduj¿ biäka wyräane w rz¿skach pierwotnych i/lub ciäku podstawowym oraz centromerze, co sprawia, ¿e JS nale¿y do rozszerzaj¿cej si¿ grupy ciliopatii. Dokonujemy przegl¿du cech klinicznych i genetyki molekularnej zespo¿u Jouberta.
Noch keine Bewertungen vorhanden
Verfassen Sie die erste Bewertung zu diesem Artikel
Helfen Sie anderen Kundinnen und Kunden durch Ihre Meinung.
Kurze Frage zu unserer Seite
Vielen Dank für dein Feedback
Wir nutzen dein Feedback, um unsere Produktseiten zu verbessern. Bitte habe Verständnis, dass wir dir keine Rückmeldung geben können. Falls du Kontakt mit uns aufnehmen möchtest, kannst du dich aber gerne an unseren Kund*innenservice wenden.
zum Kundenservice