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Produktbild: Clinical DNA Variant Interpretation
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Clinical DNA Variant Interpretation Theory and Practice

Aus der Reihe Translational and Applied Genomics
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Beschreibung

Produktdetails

Einband

Taschenbuch

Erscheinungsdatum

02.03.2021

Herausgeber

Conxi Lázaro + weitere

Verlag

Elsevier Science & Technology

Seitenzahl

436

Maße (L/B/H)

19,3/23,6/2,7 cm

Gewicht

930 g

Sprache

Englisch

ISBN

978-0-12-820519-8

Beschreibung

Produktdetails

Einband

Taschenbuch

Erscheinungsdatum

02.03.2021

Herausgeber

Verlag

Elsevier Science & Technology

Seitenzahl

436

Maße (L/B/H)

19,3/23,6/2,7 cm

Gewicht

930 g

Sprache

Englisch

ISBN

978-0-12-820519-8

Herstelleradresse

Libri GmbH
Europaallee 1
36244 Bad Hersfeld
DE

Email: gpsr@libri.de

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  • Produktbild: Clinical DNA Variant Interpretation

  • 1. Introduction: The challenge of genomic DNA interpretation

    Section I. Theoretical Chapters
    2. General considerations: Terminology and standards
    3. International consensus guidelines for constitutional sequence variant interpretation
    4. Quantitative modelling: Multifactorial integration of data
    5. Clinical and genetic evidence and population evidence
    6. The computational approach to variant interpretation: principles, results, and applicability
    7. Functional evidence (I) transcripts and RNA splicing outline
    8. Functional evidence (II) protein and enzyme function
    9. Somatic data usage for classification of germline variants
    10. Pharmacogenomics and personalized medicine
    11. Data sharing and gene variant databases
    12. Approaches to the comprehensive interpretation of genome-scale sequencing
    13. Phenotype evaluation and clinical context: Application of case-level data in genomic variant interpretation

    Section II. Practical Chapters
    14. Inherited cardiomyopathies
    15. Phenylketonuria
    16. Hearing loss
    17. Familial hypercholesterolemia
    18. Classification of genetic variants in hereditary cancer genes
    19. RASopathies
    20. Summary and conclusions