Produktbild: Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, w. CD-ROM

Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, w. CD-ROM Foreword by C. R. Scriver

261,99 €

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Beschreibung

Produktdetails

Einband

Gebundene Ausgabe

Erscheinungsdatum

15.08.2002

Herausgeber

Nenad Blau + weitere

Verlag

Springer

Seitenzahl

716

Maße (L/H)

25/25 cm

Gewicht

1554 g

Auflage

2nd ed.

Sprache

Englisch

ISBN

978-3-540-42542-7

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Einband

Gebundene Ausgabe

Erscheinungsdatum

15.08.2002

Herausgeber

Verlag

Springer

Seitenzahl

716

Maße (L/H)

25/25 cm

Gewicht

1554 g

Auflage

2nd ed.

Sprache

Englisch

ISBN

978-3-540-42542-7

Herstelleradresse

Springer Heidelberg
Tiergartenstr. 17
69121 Heidelberg
DE
buchhandel-buch@springer.com

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  • From the contents:
    - Diagnosis
    - Simple tests; Amino acid analysis; Organic acid analysis ; Miscellaneous analyses; Tandem mass spectrometry; Proton NMR spectroscopy. Disorders
    - Phenylalanine, tetrahydrobiopterin metabolism; Neurotransmitter metabolism; GABA, serine, glycine, prolin; Tyrosinemias; Histidine metabolism; Leucine metabolism; Isoleucine-valine metabolism; Organic acidurias; Gamma-glutamyl cycle; Sulfur amino acids; Inherited hyperamonemias; Ornitine, lysine, tryptopha; Defective transport of amino acids; Fatty acids beta-oxidation; Carbohydrates, glycogen disorders; Glucose transport; Glycerol metabolism; Mucopolysaccharidoses; Oligosaccharidoses, related disorders; Congenital disorders glycosylation; Cystinosis; Storage disorders; Purine, pyrimidine; Creatine synthesis, transport defects; Peroxisomal disorders; Hyperoxalurias; Mitochondrial disorders; Genetic dyslipoproteinemias; Steroid synthesis, metabolism; Inborn errors cholesterol biosynthes is; Porphyrias; Bile acidsynthesis; Cu, Zn, Fe metabolism; Leukotrienes