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Band 19

Human Nucleotide Expansion Disorders

214,99 €

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Beschreibung

Produktdetails

Einband

Taschenbuch

Erscheinungsdatum

20.11.2010

Herausgeber

Michael Fry + weitere

Verlag

Springer Berlin

Seitenzahl

294

Maße (L/B/H)

23,5/15,5/1,7 cm

Gewicht

480 g

Auflage

Softcover reprint of hardcover 1st edition 2006

Sprache

Englisch

ISBN

978-3-642-06997-0

Beschreibung

Rezension

From the reviews:



"The authors combine their expertise in diverse areas of molecular genetics to produce a general scope for each disease. Additionally, the corresponding clinical features are briefly discussed, and genotype/phenotype correlations are outlined. The overall result is a useful and concise review which will be of interest to researchers in molecular biology and human genetics, as well as professionals in medicine looking to obtain insights into the ever expanding fields of unstable repeat disorders." (Laura E. Machuca-Tzili, Human Genetics, Vol. 125, June, 2009)

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Einband

Taschenbuch

Erscheinungsdatum

20.11.2010

Herausgeber

Verlag

Springer Berlin

Seitenzahl

294

Maße (L/B/H)

23,5/15,5/1,7 cm

Gewicht

480 g

Auflage

Softcover reprint of hardcover 1st edition 2006

Sprache

Englisch

ISBN

978-3-642-06997-0

Herstelleradresse

Springer-Verlag KG
Sachsenplatz 4-6
1201 Wien
AT

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  • Molecular Bases of Nucleotide Expansions.- Mechanisms of DNA Repeat Expansion.- Disorders Associated with Non-coding Repeats.- Molecular Correlates of Fragile X Syndrome and FXTAS.- The Neglected Fragile X Mutations: FRAXE and FRAXF.- Friedreich Ataxia.- Dodecamer Repeat Expansion in Progressive Myoclonus Epilepsy 1.- Myotonic Dystrophies Types 1 and 2.- Spinocerebellar Ataxia Type 8.- Recent Progress in Spinocerebellar Ataxia Type 10.- Disorders Associated with Coding Repeats.- Polyglutamine Diseases.- The Enigma of Spinocerebellar Ataxia Type 6.- Disorders Associated with Repeats in an Undetermined Location.- Spinocerebellar Ataxia Type 12 and Huntington’s Disease-Like 2: Clues to Pathogenesis.- Postscript.- Current Issues and Therapeutic Prospects.