La trisomie 21 (eBook, ePUB)

Perspective historique sur son diagnostic et sa compréhension

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Bilan historique et génétique du syndrome de Down. La trisomie 21, habituellement nommée syndrome de Down, mais qui en toute équité historique devrait s'appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est le mieux connu et un des plus fréquents syndromes génétiques congénitaux du handicap cognitif. Il touche plus de 500.000 personnes en Europe seulement. L'incidence est supérieure à celle de la fibrose cystique, dystrophie musculaire, et maladie de Huntington combinées. Elle est dix fois supérieure à celle du sida. L'histoire scientifique de la trisomie 21, qui remonte à la première p...

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