Zusammenhang zwischen Mutationen in den Genen KRT5, KRT14 und COL7A1 bei zwei Krebsarten

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Molekulare Analyse von Genen

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Epidermolysis Bullosa (EB) gehört zu einer Gruppe von dermatologischen Erbkrankheiten, die durch die Bildung von Blasen auf der Haut gekennzeichnet sind und auf Defekte in Strukturproteinen zurückzuführen sind, die für die Adhäsion der epidermalen und dermal-epidermalen Schichten wichtig sind. Ziel dieser Studie war es, die Phänotypen der einfachen und der dystrophischen EB anhand der Mutationen zu vergleichen, die an den Stellen der Gene gefunden wurden, die die Funktion der Proteine Keratin-5, -14 und Kollagen Typ VII verändern. Die Methodik basierte auf einer experimentellen Studie, ...