Vivir con fenilcetonuria
Percepción materna y del equipo multiprofesional
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La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética que aumenta los niveles de fenilalanina en sangre. Las elevaciones persistentes de la concentración de este aminoácido en la sangre pueden causar daños neurológicos que, en su forma más grave, se manifiestan por un retraso mental irreversible. La prueba de cribado neonatal, realizada entre el tercer y el quinto día de vida, permite un diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento a tiempo, con el fin de garantizar un crecimiento y un desarrollo normales del niño afectado. El tratamiento dietético, muy restrictivo, está influido por...
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética que aumenta los niveles de fenilalanina en sangre. Las elevaciones persistentes de la concentración de este aminoácido en la sangre pueden causar daños neurológicos que, en su forma más grave, se manifiestan por un retraso mental irreversible. La prueba de cribado neonatal, realizada entre el tercer y el quinto día de vida, permite un diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento a tiempo, con el fin de garantizar un crecimiento y un desarrollo normales del niño afectado. El tratamiento dietético, muy restrictivo, está influido por diversos factores que producen cambios importantes en la dinámica familiar y se convierte en un gran reto para los profesionales, ya que los conocimientos puramente biológicos no son suficientes para abarcar su complejidad y la forma de abordarlo. Vivir con Fenilcetonuria pretendía hacer hincapié en las dificultades del tratamiento, no sólo en relación con la dieta restrictiva, sino también con los aspectos emocionales, sociales, económicos y culturales. El estudio ayuda a comprender mejor la convivencia con la enfermedad en la dinámica familiar, contribuyendo a un enfoque más humanizado e integrado del tratamiento de la fenilcetonuria.
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