Validación de la prueba QF-PCR en la población brasileña
Diagnóstico prenatal de aneuplodias
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La reacción en cadena de la polimerasa fluorescente cuantitativa (QF-PCR) es un método de diagnóstico molecular basado en la amplificación de pequeñas secuencias genómicas repetitivas. Este método puede utilizarse para detectar aneuploidías durante el cribado prenatal, pero en Brasil todavía no se utiliza en las instituciones públicas. El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de la QF-PCR en comparación con la citogenética en la detección de aneuploidías. Se evaluaron 162 muestras de líquido amniótico de gestantes con mayor riesgo fetal de aneuploidía. Las muestras ...
La reacción en cadena de la polimerasa fluorescente cuantitativa (QF-PCR) es un método de diagnóstico molecular basado en la amplificación de pequeñas secuencias genómicas repetitivas. Este método puede utilizarse para detectar aneuploidías durante el cribado prenatal, pero en Brasil todavía no se utiliza en las instituciones públicas. El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de la QF-PCR en comparación con la citogenética en la detección de aneuploidías. Se evaluaron 162 muestras de líquido amniótico de gestantes con mayor riesgo fetal de aneuploidía. Las muestras se recogieron en el Ambulatorio de Obstetricia del Hospital das Clínicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo. Se extrajo del líquido amniótico el ADN fetal para el análisis por QF-PCR y se utilizaron 24 marcadores moleculares fluorescentes para amplificar genes presentes en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. La concordancia entre los resultados obtenidos por citogenética y QF-PCR fue del 93,2% (151/162), con una sensibilidad total del 90% y una especificidad del 97,2%.
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