Uma revisão abrangente sobre a ictiose
uma família de doenças genéticas da pele
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A ictiose é um grupo grande, clinicamente, geneticamente, e etiologicamente heterogéneo de desordens de cornificação devido à diferenciação anormal e à descamação da epiderme. Embora difiram em características clínicas, herança e anomalias estruturais e bioquímicas da epiderme, representam frequentemente um desafio de diagnóstico. Estas perturbações cutâneas são o resultado da presença de quantidades excessivas de escamas de superfície seca devido a uma queratinização ou cornificação marcada, como consequência de diferenciação epidérmica e metabolismo anormais. At...
A ictiose é um grupo grande, clinicamente, geneticamente, e etiologicamente heterogéneo de desordens de cornificação devido à diferenciação anormal e à descamação da epiderme. Embora difiram em características clínicas, herança e anomalias estruturais e bioquímicas da epiderme, representam frequentemente um desafio de diagnóstico. Estas perturbações cutâneas são o resultado da presença de quantidades excessivas de escamas de superfície seca devido a uma queratinização ou cornificação marcada, como consequência de diferenciação epidérmica e metabolismo anormais. Até à data, foram oficialmente descritos cinco tipos principais de TI, que incluem ictiose vulgar, ictiose lamelar, hiperqueratose epidermolítica, eritrodermia ictiosiforme congénita, e ictiose ligada ao X. Estes podem ser diferenciados com base nas manifestações clínicas gerais, descobertas histológicas, bem como na composição genética. Os achados moleculares revelam a importância funcional e interacções de muitas proteínas epidérmicas e vias metabólicas diferentes, incluindo as principais proteínas estruturais (queratinas, loricrina), enzimas envolvidas no metabolismo lipídico, transporte e processamento peroxisomal e reparação do ADN.
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