Trastornos del movimiento en encefalopatías espongiformes
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Las enfermedades por priones son un grupo de enfermedades neurodegenerativas transmisibles y de muy baja incidencia producidas por el depósito en el cerebro de la isoforma anormal de una proteína de membrana. Se pueden dividir en esporádicas, adquiridas o genéticas. Su presentación más frecuente es en forma de demencia rápidamente progresiva. A los síntomas cognitivos se le añaden con frecuencia movimientos anormales como mioclonías, síndrome cerebeloso o síntomas extrapiramidales. La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob e se clasifica siguiendo criterios genético-moleculares. Estos se...
Las enfermedades por priones son un grupo de enfermedades neurodegenerativas transmisibles y de muy baja incidencia producidas por el depósito en el cerebro de la isoforma anormal de una proteína de membrana. Se pueden dividir en esporádicas, adquiridas o genéticas. Su presentación más frecuente es en forma de demencia rápidamente progresiva. A los síntomas cognitivos se le añaden con frecuencia movimientos anormales como mioclonías, síndrome cerebeloso o síntomas extrapiramidales. La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob e se clasifica siguiendo criterios genético-moleculares. Estos se basan en el genotipo del codón 129 y la cepa priónica fundamentalmente. Cada subtipo tiene un fenotipo propio que se relaciona a su vez con unos hallazgos anátomo-patológicos específicos. Los movimientos anormales más frecuentes son las mioclonías, la ataxia y otros síntomas cerebelosos, y los movimientos de origen extrapiramidal como la coreo-atetosis. La ataxia puede ser el síntoma inicial en algunos pacientes, en especial los que pertenecen al tipo VV2, el segundo más frecuente. Trabajo original basado en un caso clínico real.
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