Síndrome do cancro hereditário da mama e dos ovários
Estudo transversal em doentes com risco elevado ou moderado de síndrome SCMOH.
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Dada a elevada percentagem de casos de cancro da mama com elevada agregação familiar que não são explicados por alterações nos principais genes de suscetibilidade, BRCA1 e BRCA2, propusemos este estudo para determinar a prevalência mutacional do gene RAD51C e do gene RAD51D na nossa população. Estes resultados serão úteis para a avaliação do RAD51C e do RAD51D como preditores de risco da síndrome hereditária do cancro da mama e do ovário (HBCS). Para o efeito, foi realizado um estudo transversal em doentes que cumpriam os critérios de risco elevado ou moderado da síndrome SCM...
Dada a elevada percentagem de casos de cancro da mama com elevada agregação familiar que não são explicados por alterações nos principais genes de suscetibilidade, BRCA1 e BRCA2, propusemos este estudo para determinar a prevalência mutacional do gene RAD51C e do gene RAD51D na nossa população. Estes resultados serão úteis para a avaliação do RAD51C e do RAD51D como preditores de risco da síndrome hereditária do cancro da mama e do ovário (HBCS). Para o efeito, foi realizado um estudo transversal em doentes que cumpriam os critérios de risco elevado ou moderado da síndrome SCMOH, nos quais não foram encontradas variantes genéticas patogénicas em BRCA1, BRCA2 e CHEK2 associadas a um risco acrescido.
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