Síndrome de Maroteaux Lamy y síndrome de Hurler-Scheie
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El diagnóstico de los trastornos metabólicos raros heredados genéticamente, como las mucopolisacaridosis, se complica por la falta de pruebas de laboratorio sofisticadas de confirmación en muchas regiones del mundo, como Irak. En los países desarrollados, el diagnóstico de las mucopolisacaridosis se basa en pruebas de orina para detectar un exceso de mucopolisacáridos y en ensayos enzimáticos. Sin embargo, estas pruebas no están disponibles en muchas zonas del mundo, como Irak, y el diagnóstico tiene que hacerse a partir de los resultados clínicos. El diagnóstico clínico de los tr...
El diagnóstico de los trastornos metabólicos raros heredados genéticamente, como las mucopolisacaridosis, se complica por la falta de pruebas de laboratorio sofisticadas de confirmación en muchas regiones del mundo, como Irak. En los países desarrollados, el diagnóstico de las mucopolisacaridosis se basa en pruebas de orina para detectar un exceso de mucopolisacáridos y en ensayos enzimáticos. Sin embargo, estas pruebas no están disponibles en muchas zonas del mundo, como Irak, y el diagnóstico tiene que hacerse a partir de los resultados clínicos. El diagnóstico clínico de los trastornos raros, como las mucopolisacaridosis, exige una gran capacidad clínica y una amplia experiencia debido a la similitud entre los distintos tipos de mucopolisacaridosis. La aparición de nuevas terapias de sustitución enzimática para algunos tipos de mucopolisacaridosis aumenta la importancia del diagnóstico clínico de estos trastornos para dar a los pacientes la oportunidad de recibir la nueva terapia en otro país cuando esto sea posible. El síndrome de Maroteaux-Lamy y el síndrome de Hurler-Scheie no se han descrito ni documentado en pacientes iraquíes. El objetivo de este libro es describir el diagnóstico clínico de estos trastornos en pacientes de Irak.
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