Síndrome de Gorlin Goltz: diagnóstico y manifestaciones clínicas

Síndrome de Gorlin Goltz: diagnóstico y manifestaciones clínicas

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El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome de Gorlin-Goltz, nevomatosis basocelular, es una enfermedad hereditaria que se transmite de modo dominante, con penetrancia completa y expresividad variable. Este trastorno poco frecuente se caracteriza por una serie de anomalías del desarrollo y una predisposición a diversos cánceres y presenta numerosas manifestaciones clínicas como anomalías esqueléticas, dentales, ginecológicas, oftalmológicas, cardiacas y renales. La complejidad de las manifestaciones clínicas ha llevado a establecer criterios específicos para simplificar ...