Síndrome de Costello con ventriculomegalia
Informe de un caso
Versandkostenfrei!
Versandfertig in 1-2 Wochen
29,99 €
inkl. MwSt.
PAYBACK Punkte
15 °P sammeln!
El síndrome de Costello es un trastorno genético extremadamente raro que cursa con un retraso del crecimiento tras el nacimiento y que suele provocar una estatura baja durante la infancia. Es uno de los síndromes de la vía RASopathy of Ras/MAPK. Afecta a la proteína transformadora p21, una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen HRAS. Este informe de caso describe la estenosis pulmonar valvular congénita y la ventriculomegalia asociada al síndrome de Costello mediante imágenes ecocardiográficas transtorácicas en un niño de 9 años.
Andere Kunden interessierten sich für
