Síndrome de Costello com Ventriculomegalia
Um relatório de caso
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A síndrome de Costello é uma doença genética extremamente rara com atraso de crescimento após o nascimento e resulta tipicamente em baixa estatura durante a infância. É uma das síndromes da RASopatia de Ras/MAPK. Afecta a proteína transformadora p21, uma enzima que no homem é codificada pelo gene HRAS e este relato de caso descreveu a estenose pulmonar valvular congénita e a ventriculomegalia associada à síndrome de Costello por ecocardiografia transtorácica num rapaz de 9 anos.
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