Sklerosteose-1: Klinische und molekulare Untersuchungen in einer ägyptischen Familie

Sklerosteose-1: Klinische und molekulare Untersuchungen in einer ägyptischen Familie

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Wir haben dieses Buch für alle geschrieben, die Hintergrundinformationen zur Genetik von Knochenwachstumsstörungen, insbesondere Sklerosteose, suchen. Sklerosteose-1 ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch übermäßiges Knochenwachstum aufgrund eines abnormalen Sclerostin-Proteins, dem Produkt des SOST-Gens, gekennzeichnet ist. Dieses Buch beschreibt die klinischen und molekularen Untersuchungen der ersten ägyptischen Familie, bei der Sklerosteose-1 diagnostiziert wurde, einschließlich einer neuen Variante und eines neuen, sich ausbreitenden klinischen Merkmals. Ich bin überze...