Pédiatrie
Elsayed Salama
Broschiertes Buch

Pédiatrie

Maladies métaboliques - Partie II

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Voici la deuxième partie de mon livre ( Pediatric metabolic disease), après la première partie publiée l'année précédenteLes manifestations cliniques des erreurs innées du métabolisme sont très variables, avec des formes légères et sévères pour pratiquement tous les troubles. De nombreux patients ne correspondent pas au phénotype classique car les mutations ne sont pas identiques chez les différents patients, même si elles se trouvent dans le même gène. Les erreurs innées peuvent se manifester à tout moment, peuvent affecter n'importe quel organe et peuvent imiter de nombr...