Nova mutações do gene BEST1 em famílias tunisinas
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Devido à diversidade das doenças oculares hereditárias e à sua elevada prevalência, o estudo genético torna-se uma necessidade para compreender melhor a sua etiologia. Os estudos epidemiológicos permitiram-nos identificar duas famílias tunisinas que sofrem de distrofias maculares: A melhor distrofia macular viteliforme e a bestrofinopatia autossómica recessiva. O objectivo do presente estudo era investigar as características clínicas e a genética subjacente a estas duas formas. Foi realizado um exame oftalmológico completo. O DNA genómico foi extraído de sangue periférico recol...
Devido à diversidade das doenças oculares hereditárias e à sua elevada prevalência, o estudo genético torna-se uma necessidade para compreender melhor a sua etiologia. Os estudos epidemiológicos permitiram-nos identificar duas famílias tunisinas que sofrem de distrofias maculares: A melhor distrofia macular viteliforme e a bestrofinopatia autossómica recessiva. O objectivo do presente estudo era investigar as características clínicas e a genética subjacente a estas duas formas. Foi realizado um exame oftalmológico completo. O DNA genómico foi extraído de sangue periférico recolhido de pacientes e familiares. A sequência Sanger de todos os exões do gene BEST1 identificou duas novas mutações: uma mutação missense c.C91A (p.L31M) no domínio transmembrana N-terminal dentro da família ARB e uma mutação sem sentido C1550G (p.S517X) no domínio C-terminal segregando na família BVMD. Foram relatadas várias mutações do gene BEST1 que são responsáveis por numerosas patologias oculares. Tanto quanto sabemos, é a primeira vez que relatamos mutações neste gene em famílias tunisinas que apresentam diferentes formas de distrofia macular.
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