
Hidroximetilación del ADN en los trastornos por expansión de repeticiones no codificantes
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Mi investigación se centra en los trastornos por expansión de repeticiones, una familia de trastornos que resultan de la secuencia repetitiva de microsatélites dentro del gen. En particular, esta tesis investiga dos trastornos de expansión de repeticiones no codificantes: La esclerosis lateral amiotrófica asociada a C9orf72 (C9-ALS) y el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). Nuestro grupo fue el primero en informar de la presencia de 5-hidroximetilcitosina, una nueva marca epigenética e intermediario activo de la desmetilación del ADN, en los loci expandidos de pacientes con C9-ALS y...
Mi investigación se centra en los trastornos por expansión de repeticiones, una familia de trastornos que resultan de la secuencia repetitiva de microsatélites dentro del gen. En particular, esta tesis investiga dos trastornos de expansión de repeticiones no codificantes: La esclerosis lateral amiotrófica asociada a C9orf72 (C9-ALS) y el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). Nuestro grupo fue el primero en informar de la presencia de 5-hidroximetilcitosina, una nueva marca epigenética e intermediario activo de la desmetilación del ADN, en los loci expandidos de pacientes con C9-ALS y FXS.