hereditäre fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) Typ1
Alexander Zeilner
Broschiertes Buch

hereditäre fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) Typ1

molekularbiologische Sequenzanalyse des alpha-Aktinin-4-Gens

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Eine familiäre Häufung von Niereninsuffizienz mit dem Erstsymptom Proteinurie - Ausgangspunkt für die Aufarbeitung im Rahmen einer Diplomarbeit mit dem Fokus auf die genetischen und molekularbiologischen Hintergründe der Erkrankung und dem Ziel, den zugrunde liegenden genetischen Defekt mittels Mutationsanalyse zu charakterisieren. Unter der Arbeitsdiagnose FSGS wird nach Erstellen eines Stammbaumes auf Basis von bereits publizierten Sequenzanalysen begonnen, das primär auf Mutation suspizierte ACTN4-Gen der Familienangehörigen mittels moderner molekularbiologischer Methoden zu sequenzie...