Exploração de uma doença genética rara num pequeno país

Exploração de uma doença genética rara num pequeno país

Verificação genética e rastreio de região endémica presumível para a miotonia congénita tipo Becker na Bulgária

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A miotonia congénita tipo Becker é uma doença autossómica recessiva não distrófica do músculo esquelético, causada por mutações no gene CLCN1. Com uma frequência de 0,6 por 100.000, a miotonia congénita tipo Becker pertence ao grupo das doenças raras. Em termos de um país pequeno como a Bulgária, isto significa apenas casos isolados, o que complica seriamente o reconhecimento e a caraterização desta doença. O presente estudo engloba os primeiros casos geneticamente confirmados de miotonia congénita tipo Becker na Bulgária. A abordagem genética molecular aplicada levou à i...