Etude de quatre polymorphismes liés au gène CFTR de la mucoviscidose
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La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques de l'enfant dans les populations européennes touchant environ 1/2500 nouveaux nés. Elle est dûe à des anomalies moléculaires du gène CFTR. Depuis l'identification de la mutation majoritaire, F508del, plus de 1900 mutations ont été décrites témoignant de la grande hétérogénéité génotypique de la maladie. Dans ce présent travail, nous nous sommes intéressés à l'étude de quatre polymorphismes M470V, T854T, P1290P et Q1463Q situés respectivement au niveau de l'exon 10, 14a, 20 et 24 du gène CFTR ch...
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques de l'enfant dans les populations européennes touchant environ 1/2500 nouveaux nés. Elle est dûe à des anomalies moléculaires du gène CFTR. Depuis l'identification de la mutation majoritaire, F508del, plus de 1900 mutations ont été décrites témoignant de la grande hétérogénéité génotypique de la maladie. Dans ce présent travail, nous nous sommes intéressés à l'étude de quatre polymorphismes M470V, T854T, P1290P et Q1463Q situés respectivement au niveau de l'exon 10, 14a, 20 et 24 du gène CFTR chez deux populations malade et témoin. Patients et méthodes : Notre étude a porté sur 34 sujets mucoviscidosiques et 50 sujets sains. L'approche moléculaire utilisée dans ce travail repose plusieurs techniques la PCR-RFLP et la DGGE suivie d'une réaction de séquençage direct. Résultats : L'étude des marqueurs biallèliques séparément a permis de révéler la répartition génotypique et allèlique chez les deux populations malade et témoin. Cette étude est suivie d'une analyse des associations marqueur-locus CFTR permettant de définir les haplotypes caractérisant les deux populations. Conclusion : Notre étude mettant en jeu
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