Enfoques computacionales para el análisis del transcriptoma del cáncer mediante RNA-Seq
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RNA-Seq proporciona una plataforma ideal para estudiar el conjunto completo de transcritos para una etapa de desarrollo o condición fisiológica específica. No sólo revela cambios a nivel de expresión, sino también cambios estructurales en las secuencias codificantes, incluyendo reordenamientos génicos. En esta tesis, presento mis contribuciones al desarrollo de herramientas computacionales para el análisis robusto y eficiente de datos de RNA-Seq en apoyo de la investigación del cáncer. Para automatizar el laborioso y computacionalmente intensivo procedimiento de gestión de datos de ...
RNA-Seq proporciona una plataforma ideal para estudiar el conjunto completo de transcritos para una etapa de desarrollo o condición fisiológica específica. No sólo revela cambios a nivel de expresión, sino también cambios estructurales en las secuencias codificantes, incluyendo reordenamientos génicos. En esta tesis, presento mis contribuciones al desarrollo de herramientas computacionales para el análisis robusto y eficiente de datos de RNA-Seq en apoyo de la investigación del cáncer. Para automatizar el laborioso y computacionalmente intensivo procedimiento de gestión de datos de ARN-Seq, trabajé en el desarrollo de Hydra, un pipeline de ARN-Seq para el procesamiento paralelo y el control de calidad de un gran número de muestras. A continuación, presenté QueryFuse, un novedoso algoritmo de detección de fusiones específicas de genes para datos de ARN-Seq alineados. Está diseñado para ayudar a los biólogos a encontrar y/o validar computacionalmente fusiones de interés de forma rápida, y para anotar los eventos detectados con visualización y propiedades detalladas de las lecturas de apoyo. Por último, he contribuido a la identificación de un nuevo evento de fusión en linfoma, con posibles implicaciones terapéuticas en muestras clínicas. Validé esta fusión in silico y mediante validación experimental.
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