Enfermedad de Gaucher
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La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético raro de herencia autosómica recesiva. Se trata de una enfermedad de sobrecarga lisosomal ligada a un déficit congénito de la actividad beta-glucocerebrosidasa. Mediante una serie monocéntrica de 9 casos de MG en el departamento de Medicina Interna de Sfax, Túnez, y una revisión de la literatura, recordamos las características epidemiológicas, clínicas, terapéuticas y evolutivas de la MG tipo 1 (MG1), que representa la forma más frecuente y menos grave de esta patología. Identificamos 9 pacientes durante el periodo 1996-2024, c...
La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético raro de herencia autosómica recesiva. Se trata de una enfermedad de sobrecarga lisosomal ligada a un déficit congénito de la actividad beta-glucocerebrosidasa. Mediante una serie monocéntrica de 9 casos de MG en el departamento de Medicina Interna de Sfax, Túnez, y una revisión de la literatura, recordamos las características epidemiológicas, clínicas, terapéuticas y evolutivas de la MG tipo 1 (MG1), que representa la forma más frecuente y menos grave de esta patología. Identificamos 9 pacientes durante el periodo 1996-2024, con una edad media de 28,3 años (rango 17-51 años). La MG se diagnosticó en la infancia en 2 casos (a la edad de 4 y 9 años) y a una edad tardía de más de 40 años en otros dos casos (a la edad de 45 y 46 años). Los padres de los pacientes eran primos hermanos en 5 casos, y el cribado sistemático reveló MG en hermanos sólo en un caso. En 1 caso, la MG se descubrió durante el embarazo. El interrogatorio de los pacientes reveló astenia en 5 casos y dolor óseo en 3 casos.
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