Encéphalopathies en rapport avec des malformations corticales diffuses et Rett typique et atypiques
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Le cerveau en développement est particulièrement susceptible à développer une épilepsie. Ainsi les pathologies du système nerveux central encéphalopathies- constitutionnelles ou acquises sont fréquemment révélées par une épilepsie chez le petit enfant, à une période de la vie où le cerveau est le plus vulnérable. Ces épilepsies sont souvent "dévastatrices", pharmaco-résistantes, source d'un surhandicap et constituent un véritable problème de santé publique chez le petit enfant. Des progrès réels ont été réalisés au cours de 20 dernières années dans le domaine du d...
Le cerveau en développement est particulièrement susceptible à développer une épilepsie. Ainsi les pathologies du système nerveux central encéphalopathies- constitutionnelles ou acquises sont fréquemment révélées par une épilepsie chez le petit enfant, à une période de la vie où le cerveau est le plus vulnérable. Ces épilepsies sont souvent "dévastatrices", pharmaco-résistantes, source d'un surhandicap et constituent un véritable problème de santé publique chez le petit enfant. Des progrès réels ont été réalisés au cours de 20 dernières années dans le domaine du diagnostic précoce, de la nosologie des syndromes épileptiques et de l'identification de la maladie neurologique sous jacente. Il est aujourd'hui clairement établi que l'expression électro-clinique de ces épilepsies évolue avec la maturation cérébrale au fur et à mesure que la synaptogenèse et la myélinisation se met en place. A la suite d'une thèse de neurosciences, j'ai poursuivi mon travail de recherche dans l'équipe du Pr Chelly sur deux causes rares d'encéphalopathie avec épilepsie d'origine développementale, d'une part les malformations cérébrales diffuses, et d'autre part, les syndromes de Rett.
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