Doenças metabólicas
Alterações bioquÃmicas resultantes de erros metabólicos inatos
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As perturbações metabólicas inatas representam um grupo heterogéneo de perturbações monogénicas causadas por defeitos numa via bioquÃmica devido à deficiência ou anormalidade de uma enzima, do seu cofactor, ou de um transportador, resultando na acumulação de um substrato ou metabolito tóxico, ou deficiência de um produto. Este capÃtulo trata de alterações bioquÃmicas resultantes de erros metabólicos congénitos. Começa por abordar a perspectiva histórica, a nÃvel mundialprevalência, mortalidade, classificação e doenças mais frequentes, concentrando-se depois nos avanÃ...
As perturbações metabólicas inatas representam um grupo heterogéneo de perturbações monogénicas causadas por defeitos numa via bioquÃmica devido à deficiência ou anormalidade de uma enzima, do seu cofactor, ou de um transportador, resultando na acumulação de um substrato ou metabolito tóxico, ou deficiência de um produto. Este capÃtulo trata de alterações bioquÃmicas resultantes de erros metabólicos congénitos. Começa por abordar a perspectiva histórica, a nÃvel mundialprevalência, mortalidade, classificação e doenças mais frequentes, concentrando-se depois nos avanços em termos de diagnóstico e tratamento.
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