Detskaq bolezn' Krabbe
Versandkostenfrei!
Versandfertig in 6-10 Tagen
29,99 €
inkl. MwSt.
PAYBACK Punkte
15 °P sammeln!
Bolezn' Krabbe (BK), wperwye opisannaq Knudom Krabbe w 1916 godu, predstawlqet soboj metabolicheskuü lejkodistrofiü, wyzwannuü peregruzkoj lizosom. Jeto redkoe autosomno-recessiwnoe nasledstwennoe zabolewanie. Ono wyzywaetsq mutaciej w gene GALC, priwodqschej k deficitu fermenta GALC, chto priwodit k nakopleniü PSY w lizosomah. MK imeet shirokij fenotipicheskij spektr, priznaki inogda nespecifichny, chto zatrudnqet diagnostiku. Naibolee klassicheskoj formoj qwlqetsq rannqq infantil'naq forma (MKIP). Osnownye simptomy wklüchaüt nespecificheskie obschie priznaki, osewuü gipotoniü, rigidn...
Bolezn' Krabbe (BK), wperwye opisannaq Knudom Krabbe w 1916 godu, predstawlqet soboj metabolicheskuü lejkodistrofiü, wyzwannuü peregruzkoj lizosom. Jeto redkoe autosomno-recessiwnoe nasledstwennoe zabolewanie. Ono wyzywaetsq mutaciej w gene GALC, priwodqschej k deficitu fermenta GALC, chto priwodit k nakopleniü PSY w lizosomah. MK imeet shirokij fenotipicheskij spektr, priznaki inogda nespecifichny, chto zatrudnqet diagnostiku. Naibolee klassicheskoj formoj qwlqetsq rannqq infantil'naq forma (MKIP). Osnownye simptomy wklüchaüt nespecificheskie obschie priznaki, osewuü gipotoniü, rigidnost', trudnosti s kormleniem i zaderzhku rosta. MRT golownogo mozga pokazywaet periwentrikulqrnuü demieliniziruüschuü lejkodistrofiü s tigroidnoj formoj. Diagnoz podtwerzhdaetsq fermentnym analizom ili geneticheskim analizom. Peresadka stwolowyh kletok ili kostnogo mozga mozhet uluchshit' funkcional'nye wozmozhnosti i uwelichit' prodolzhitel'nost' zhizni. Odnako MKIP ostaetsq neizlechimoj bolezn'ü, smert' nastupaet w wozraste do 2 let.
Andere Kunden interessierten sich für
