Das verlorene Gen
Syndrom Raine, seltene autosomal-rezessive Dysplasie mit sklerotischer Osteoarthritis, neue Mutation, FAM20C, c.957-1 G>A
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Das Raine-Syndrom, eine schwere Skelettdysplasie, führt in der Regel zum Tod von Patienten im Neugeborenenalter. Es gibt Berichte, dass Patienten mit einer milderen Form der Erkrankung länger leben und das Kindesalter erreichen. Radiologische Untersuchungen zeigen eine Zunahme der Knochendichte, generalisierte Sklerose und Osteoarthritis. Das Raine-Syndrom ist eine sehr seltene, letale, erblich bedingte Skelettdysplasie. Es gibt nur wenige Berichte über mildere Phänotypen, bei denen Patienten bis ins späte Kindesalter überlebten. Radiologische Untersuchungen zeigen eine erhöhte Knochend...
Das Raine-Syndrom, eine schwere Skelettdysplasie, führt in der Regel zum Tod von Patienten im Neugeborenenalter. Es gibt Berichte, dass Patienten mit einer milderen Form der Erkrankung länger leben und das Kindesalter erreichen. Radiologische Untersuchungen zeigen eine Zunahme der Knochendichte, generalisierte Sklerose und Osteoarthritis. Das Raine-Syndrom ist eine sehr seltene, letale, erblich bedingte Skelettdysplasie. Es gibt nur wenige Berichte über mildere Phänotypen, bei denen Patienten bis ins späte Kindesalter überlebten. Radiologische Untersuchungen zeigen eine erhöhte Knochendichte und Osteosklerose. Die erhöhte Knochendichte im Kopf- und Gesichtsbereich verursacht charakteristische dysmorphe Merkmale, darunter eine ausgeprägte und schmale Stirn, Proptosis, eine kleine hypoplastische Nase mit eingefallener Nasenwurzel, eine Hypoplasie des Mittelgesichts, einen dreieckigen Mund, eine Koanalatresie und intrakranielle Hirnverkalkungen. Die Osteosklerose ist so stark ausgeprägt, dass sie mit Osteopetrose verwechselt werden kann. Das Raine-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Ursache ist eine homozygote oder compound-heterozygote Mutation im FAM20C-Gen. Das Gen kodiert für eine Phosphorylase-Kinase, die für die Biomineralisation des Skeletts verantwortlich ist.
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